Liebe Betroffene, liebe Familien, liebe Vereinsmitglieder, liebe Angehörige und Interessierte,

wir hoffen ihr seid alle gut ins neue Jahr gestartet.

In unserem 18.Newsletter lassen wir das vergangene Jahr mit einem Rückblick auf zwei tolle Veranstaltungen ausklingen und freuen uns mit einem Ausblick auf mindestens zwei ebenso schöne Veranstaltungen im Februar und März diesen Jahres:

- den Rare Diseases Run 2024 : www.rarediseasesrun.net
- und unser Familientreffen in Eisenach.

Außerdem möchten wir euch nochmal an die beiden aktuell laufenden Studien für FAOD-Betroffene erinnern.

Liebe Grüße,
euer Fett-SOS e.V.

19.Newsletter 05/2024

Neues vom Fett-SOS e.V.

Einiges hat sich in den letzten Monaten bei uns getan, nicht nur an Aktivitäten, sondern auch optisch für unser Auftreten in der Öffentlichkeit! Zum Beispiel haltet ihr gerade den aktuellen Newsletter in der Hand - der schon einiges Neues verrät: neue Website im neuen Layout, neue Farben und ein neues Logo für unseren Verein!
Auch der Fetttropfen 💧 - unser neues Maskottchen - ist brandneu und braucht auch noch einen Namen... vieles lest ihr im Weiteren.

Viele Grüße,

Maren, Sandra, Nora, Martha und Simone
euer Fett-SOS Redaktionsteam für diese Ausgabe


PS: Leider müssen wir noch mitteilen, dass unsere Facebook-Seite im März gehackt wurde. Wir mussten diese Seite daher leider aufgeben und einen Neustart mit einer neuen Präsenz machen. Bitte entfolgt euch von der alten Seite und liked und folgt unserem neuen Profil Fett SOS unter https://www.facebook.com/profile.php?id=61558647722839
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Familien- und Vereinstreffen 2024
Vom 8. bis zum 10. März hat unser diesjähriges Familien- und Vereinstreffen in Eisenach stattgefunden mit einem neuen Teilnehmerrekord von 22 Familien mit 26 betroffenen Kindern und Jugendlichen im Alter von 1 bis 20 Jahren.
Das Wochenendprogramm enthielt eine Transitions-Gesprächsrunde, Sport für Eltern und Kinder, Klettern im Hochseilgarten, Sehtraining, Vorstellung der Ergebnisse der Fragebogenstudie zu psychosozialen Aspekten von lcFAOD-Familien, gemeines Waffeln backen und natürlich viel Zeit für Austausch und Gespräche.
Hier ein paar persönliche Eindrücke von Sandra und Nora.

Sandra: Unser Familientreffen in Eisenach, Anfang März, war für uns als Familie wieder ein absolutes Highlight.
Die Vorfreude darauf war schon Tage davor riesig. Nachdem wir schon Donnerstagabend angereist sind, ging es für uns mit zwei anderen Familien am Freitag in den Tierpark.
Hier wurden dann bereits die ersten Gespräche geführt und wir haben hier wieder neues in Sachen Ernährung der Kinder gelernt.
Freitagnachmittag waren wir gemeinsam in der Stadt Eisenach und haben bei einem leckeren Eis (siehe Foto) festgestellt, dass der Anlass zwar ein schöner sein könnte, aber das Schicksal wollte einfach das wir so tolle Menschen kennenlernen.
Samstag ging es für die Kids in die Kletterhalle, hier hatten selbst die kleinsten unter uns schon eine Menge Spaß. Während die Kinder beim Kletter beschäftigt waren, ging es für uns zur Mitgliederversammlung. Es wurde unteranderen der Vorstand neu gewählt, hier freut es uns persönlich sehr, dass nun auch ein Betroffener selbst im Vorstand ist.
Am Nachmittag wurden Waffeln gebacken, Kino für die Kinder gab es auch wieder und wer wollte konnte sich auch mit einem Anwalt austauschen und eventuelle Probleme ansprechen. Am Abend gab es wieder tolle Gespräche mit anderen Eltern!
Sonntag ging es für uns nach dem Frühstück nach Hause. Leni sagte auf der Rückfahrt, sie ist glücklich zu wissen, sie ist nicht alleine mit ihrer Erkrankung!
Wir sagen Danke für das wunderschöne Wochenende und freuen uns schon heute auf nächstes Jahr.
Eure Sandra

Nora: Zusammen mit Mama, Anna und Sara waren wir in Eisenach in Thüringen, um mit den anderen Fettstoffwechselstörungskindern sowie ihren Familien eine schöne Zeit zu verbringen und uns auszutauschen, was mit unseren Krankheiten gut oder schlecht läuft.
Als wir in Eisenach angekommen sind, haben wir unser Zimmer bezogen. Dieses haben wir mit Martha und Simone geteilt. Als wir fertig waren, sind wir ein paar Meter weiter in das Restaurant "Heimat" essen gegangen, wo es ein Buffet gab und man sich aussuchen konnte was man wollte, natürlich fast alles fettarm :-) Nach dem Essen haben wir alle ein bisschen gequatscht und die Teenager sind mit Jette in ein separates Zimmer gegangen und haben mit ihr geredet und wir konnten unsere Fragen beim Transitionsgespräch klären.
Am Samstag waren wir um 8 Uhr frühstücken. Unten an der Rezeption gab es Brötchen, Müsli, Wurst, Käse und Kaffee. Später sind wir in die Kletterhalle nebenan gegangen und haben 2 Stunden unter Aufsicht von Tino und ein paar Vätern der anderen Kids geklettert. Das hat mir sehr viel Spaß gemacht. Danach gab es Mittagessen. Das Gulasch war richtig gut. Nach dem Essen waren wir kurz auf dem Stadtfest "Sommergewinn", welches zufällig gerade an diesem Wochenende in Eisenach stattfand. Dort sind wir eine Runde Karussell gefahren.
Danach ging es für manche aus der Gruppe zum Augentraining mit Sylvia Gelman mit Teil 1 und 2. Im ersten Teil hat sie mit uns Übungen gemacht, um die Augen zu entspannen und um Probleme der Augen vorzubeugen. Das hat sehr viel Spaß gemacht, weil man nach den Übungen direkt einen Unterschied gemerkt hat. Im zweiten Teil waren wir draußen
und wir haben uns ein ovalförmiges Blatt vor die Augen geklebt und sollten schauen, ob wir dadurch noch was sehen. Also wir sollten die Zonen der Augen, die nicht oft genutzt werden, aktivieren. Das war mir am Anfang ein bisschen peinlich und wir sind oft alle aneinander gestoßen aber mit der Zeit ging es immer besser. Dann hat Sylvia uns noch Zeitungen und Prospekte gezeigt, die wir mitnehmen konnten. Danach gab es Abendessen und wir haben mit den kleineren Kindern noch einen Film geschaut.
Am Sonntag (Abreisetag) waren wir noch alle gemeinsam frühstücken. Dann haben wir ein
Gruppenfoto gemacht und am Ende mit Tino etwas Sport, um uns nochmal vor der Rückfahrt richtig auszupowern. Ich fand das Wochenende mit allen sehr schön.

Schöne Grüße, eure Nora
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Frisch gewählt: Unser neuer Vorstand

Am 9. März 2024 standen zur Mitgliederversammlung wieder Vorstandswahlen an. Und wir hatten diesmal den Luxus, dass es mehr Bewerber und Bewerberinnen als Plätze gab.
Besonders freuen wir uns, dass Marius als selbst Betroffener unsere Vorstandsarbeit jetzt mit unterstützt!

Maren Thiel, Vorsitzende: Als Mutter einer 11-jährigen Tochter mit MTP-Mangel und Ärztin stehe ich den Betroffenen gern für alle medizinischen Fragestellungen zur Verfügung. Außerdem bin ich sehr an internationaler Vernetzung interessiert: ich vertrete uns z.B. bei MetabERN und nehme auch an Fachkongressen teil.
Anke Medek, stellv. Vorsitzende: Seit Geburt unseres inzwischen 7-jährigen Sohnes mit VLCAD-Mangel erleben wir sehr viel Zuspruch und Unterstützung aber auch langwierige und aufreibende Diskussionen mit Behörden etc. Ich möchte Familien mit unserer Erfahrung bei Antragstellungen oder Fragen zu z.B. Grad derBehinderung, Pflegestufe, Eintritt in Kita und Schule unterstützen.
Liane Ehrhardt, Schatzmeisterin: Ich bin Oma aus Leidenschaft und habe ein 10-jähriges Enkelkind mit VLCAD-Mangel. Wir wohnen in Thüringen und ich arbeite als Angestellte in einer Computerfirma. Ich freue mich aktiv in der Selbsthilfegruppe mitwirken zu dürfen.
Janette Schreiber, Transitionscoach: Ich bin Jette, Arzthelferin von Beruf, Mutter eines 13- jährigen Jungen mit MTP-Mangel und seit 2023 Transitionscoach (by knw). Mein Augenmerk liegt bei betroffenen Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen, sowie ihren Eltern zum Thema *Erwachsen werden*.
Marius Nunnenkamp, Betroffenenvertreter: Hi, ich bin Marius, 20 Jahre alt und habe den VLCAD-Mangel.

Erweiterter Vorstand
Christian Pertack: Hallo ich bin Chris, 36 Jahre alt und betroffener Vater. Meine Tochter Emilia ist jetzt 6 Jahre alt und hat den LCHAD-Mangel. Emilia ist eine aufgeweckte neugierige kleine Maus. Die Erkrankung ist im Stoffwechsel-Screening Gott sei Dank entdeckt worden, somit leben wir mit der Diät gut.
Elisa Tauert: Ich bin Elisa, 17Jahre alt und komme aus Dortmund. Ich selbst lebe mit dem LCHAD-Mangel und bin im erweiterten Vorstand des Vereins tätig. Momentan mache ich mein Abitur im Bereich Gesundheit und bin ebenfalls politisch interessiert
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Ein neuer Look für unseren Verein
Wer aktuell unsere Homepage besucht, wird sich vielleicht über ein neues Erscheinungsbild wundern. Der Grund ist historisch bedingt. Wir hatten bereits vor der Vereinsgründung eine deutschsprachige Website zur Information über die langkettigen Fettsäurenoxidations-störungen unter www.lchad-mtp-vlcad.com ins Leben gerufen und dann 2018 mit der Vereinsgründung eine weitere Website zur Darstellung der Vereinsarbeit unter www.fett-sos.com veröffentlicht.

Mit der Zeit wurde das für viele zu unübersichtlich und wir wollten auch für neue Betroffene besser zu finden sein. Jetzt haben wir beide Seiten zusammengeführt und bei der Gelegenheit auch unser Layout modernisiert, neue CI-Farben gefunden und sogar das Logo optimiert. Auffällig ist auch unser neues Maskottchen, das einen Fetttropfen darstellt (und das „O“ in SOS ersetzt).
Jedes Maskottchen benötigt einen Namen - und wie schon bei der Suche nach unserem Vereinsnamen vor 6 Jahren - könnt ihr uns Vorschläge schicken!
Gebt euren Namensvorschlag für unser neues Maskottchen, am besten mit Begründung bis zum 20.05.2024 ab unter https://www.survio.com/survey/d/M7O8I3D7F5M2X2P9J.
Alle Ideen stellen wir dann noch einmal allen vor und es kommt zur Wahl unter den Mitgliedern.
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Unsere Aktionen zum Rare Disease Day 2024
Der Tag der Seltenen Erkrankungen fand in diesem Jahr am seltensten Tag des Jahres, nämlich am 29. Februar statt. Es gab dazu am Tag und in der Woche drum herum von vielen Organisationen und Vereinen verschiedenste Veranstaltungen und Beiträge um das Augenmerk auf Seltene Erkrankungen zu lenken. Auch wir als Verein und unsere Mitglieder haben sich vielschichtig daran beteiligt.
Hier eine Auswahl:
Im Radio: https://www.inforadio.de/rubriken/wissen...krankungen.html
In der Zeitung: https://www.kleinezeitung.at/lebensart/g...ne-unter-500000
YouTube / MetabERN: https://youtu.be/L3mIADQB62Q?feature=shared
Selpers Virtuelle Patiententage: https://selpers.com/live/patiententag-se...rungen-lc-faod/
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Toller Erfolg beim Rare Diseases Run 2024
Beim diesjährigen Rare Diseases Run gab es über 4.000 Anmeldungen! Sehr viele Menschen haben dabei auch unseren Verein unterstützt, so dass von den insgesamt 39.500 € Spendengeldern für die 22 teilnehmenden Vereine 2.200 € dem Fett-SOS e.V. zugute kommen.
Mitgelaufen sind nicht nur unsere Mitglieder und deren Freunde und Bekannte, sondern auch Firmen-Teams von Ultragenyx und Nutricia Metabolics.
Und da nach dem Lauf vor dem Lauf ist, freuen wir uns jetzt schon auf nächstes Jahr!
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BEAWARE-Studie - Befragungsstudie zu seltenen Erkrankungen in der Notfallmedizin
Die Zentrale Notaufnahme am Campus Benjamin Franklin der Charité Berlin führt eine Befragungsstudie zu seltenen Erkrankungen in der Notfallmedizin durch. Die Befragung richtet sich an alle Patientinnen und Patienten ab 16 Jahren mit einer Fettsäurenoxidationsstörung und deren Eltern/Angehörige, die bereit sind, Fragen zu Ihrer Erkrankung und
Patientengeschichte aus notfallmedizinischer Sicht zu beantworten sowie ggf. von Ihren konkreten Erfahrungen in der Notaufnahme zu berichten.

Zur Teilnahme: Der Fragebogen kann digital als Online-Fragebogen oder in Papierform ausgefüllt werden. Dem Papier-Fragebogen liegt ein frankierter Rückumschlag bei, sodass Befragten keine Kosten entstehen. Die Angaben im Fragebogen werden in beiden Fällen pseudonymisiert erhoben.
Kontaktperson bei Fragen: sandra.pflock@charite.de
Hier der Link zum Kontaktformular, über das sich Interessierte melden können: https://redcap.charite.de/survey/surveys/?s=WYALXP9L9AWRFPDX
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Information des Stoffwechselzentrums Freiburg zur Triheptanoin-Studie von Ultragenyx
Liebe Patient*innen mit langkettigen Fettsäurenoxidationsstörungen, liebe Patientenfamilien,
wir möchten Sie gerne darüber informieren, dass derzeit eine Studie der Firma Ultragenyx zum Nutzen von Triheptanoin (C7) bei Kindern und Jugendlichen mit langkettigen Fettsäurenoxidationsstörungen durchgeführt wird. Bei dieser Studie handelt es sich um eine Phase-3-Studie, von deren Ausgang die Zulassung von Triheptanoin durch die europäische Arzneimittelbehörde maßgeblich abhängen wird.
Die Studie wird als placebo-kontrollierte, randomisierte Doppelblindstudie durchgeführt. Das bedeutet, dass die Behandlung mit Triheptanoin mit der bisher eingesetzten Behandlung mit MCT-Öl verglichen wird. Ob ein/e Studienteilnehmer*in in der über zwei Jahre dauernden Studienphase Triheptanoin oder MCT erhält, wissen weder der/die Studienteilnehmer*in selbst, noch der/die behandelnde Ärzt*in (doppelblind).
Eingeschlossen werden können Patient*innen vom Neugeborenenalter bis zum Alter von einschließlich 17 Jahren. Für die Studie geeignet sind insbesondere Patient*innen, die einen eher schweren Verlauf ihrer Erkrankung haben. Daher zählen zu den Einschlusskriterien unter anderem (es muss nur eines der Kriterien erfüllt sein):
- Mindestens 2 Stoffwechselentgleisungen mit Rhabdomyolyse oder Hypoglykämie im letzten Jahr (oder 3 in den letzten 2 Jahren), die einer Vorstellung in der Notfallambulanz oder eines Krankenhausaufenthaltes bedurften
- Eine Verschlechterung der Herzfunktion oder eine manifeste Kardiomyopathie (Herzmuskelschwäche)
- Häufige Unterzuckerungen oder ein hohes Unterzuckerungsrisiko mit kurzen Fastenzeiten (altersabhängig)
- Genetische Befunde, die einen schweren Verlauf erwarten lassen

Für diese internationale Studie wird das Stoffwechselzentrum Freiburg als einziges deutsches Studienzentrum fungieren, und wir beginnen derzeit mit der Rekrutierung der Patient*innen.
Falls Sie Interesse an einer Teilnahme haben, wenden Sie sich gerne an uns.
Für Rückfragen stehen wir jederzeit zur Verfügung. Wir freuen uns, von Ihnen zu hören.
Prof. Dr. Ute Spiekerkötter, Ärztliche Direktorin
Prof. Dr. Sarah Grünert, Studienärztin
Kontaktdaten:
Studienärztin: Prof. Dr. Sarah Grünert, E- Mail: sarah.gruenert@uniklinik-freiburg.de
Studienkoordination: Nadine Hug, E- Mail: nadine.hug@uniklinik-freiburg.de
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FAOD-Schwerpunktreha Kinderrehazentrum Usedom
Anne Wehrmann, arbeitet seit August 2023 im Kinder-Rehazentrum Usedom. Im März 2024 hat sie ihre Weiterbildung zur Diätassistentin Stoffwechsel/Diätetik VDD in Münster erfolgreich abgeschlossen. Diese beinhaltet unter anderem den Umgang mit ß-Oxidationstörungen.
Der Termin für die nächste FAOD Schwerpunkt-Reha ist vom 11.09. - 08.10.2024.
Infos unter: www.ifagesundheit.de/kinder-rehazentrum-usedom/

Newsletter Nr. 20 / Dezember 2024

Rückblick und Ausblick auf das kommende Jahr

die Adventszeit hat begonnen. Das erste Licht am Adventskranz brennt und bei vielen geht es nun ans Plätzchenbacken. Schaut doch gern auf unsere Website unter https://fett-sos.com/de/ernaehrung/rezepte, hier findet ihr passende Rezepte.

In den Händen haltet ihr unseren letzten Newsletter in diesem Jahr, der euch über unsere Aktivitäten seit dem Sommer informiert. Wir waren als Verein bei einigen Fachtagungen und haben die Ergebnisse für euch gebündelt. Lissy, Gabriel und Stephie berichten über ihre letzte Reha auf Usedom und es gibt auch Neues über die Namensfindung unseres Vereinsmaskottchens zu erzählen.

Kurz möchten wir euch auch zum im März 2025 geplanten neuen Vereins- und Familientreffens informieren und auf Neues zum bekannten Aufklärungsmagazin “Mega Cooles Team” hinweisen.

Und ganz wichtig: Im Februar 2025 sind wir wieder mit dabei beim Rare Diseases Run - Ihr könnt euch jetzt schon dafür anmelden unter: www.rarediseasesrun.net und Werbung für den digitalen Lauf bei Freunden und Verwandten machen. Es gibt Sonderkonditionen für Schulklassen und Firmenteams!

Wir wünschen euch ein frohes Weihnachtsfest und einen guten Rutsch ins neue Jahr 2025. Bleibt gesund und munter!

Maren, Stephie, Chris, Martha und Simone, euer Fett-SOS Redaktionsteam für diese Ausgabe

PS: Immer noch aktuell: unsere Facebook-Seite wurde im letzten März gehackt. Wir mussten diese Seite daher leider aufgeben und einen Neustart mit einer neuen Präsenz machen. Bitte entfolgt euch von der alten Seite und liked und folgt unserem neuen Profil Fett SOS unter https://www.facebook.com/profile.php?id=61558647722839

Leitliniengruppentreffen für lc-FAOD in Porto

Bereits vor der Corona-Pandemie im Jahr 2019 ist das Vorhaben gestartet, eine Leitlinie für die langkettigen Fettsäuren-oxidationsstörungen zu entwickeln und niederzuschreiben. Medizinische Leitlinien sollen anhand des gegenwärtigen Wissensstandes bei der Entscheidungs-findung für eine angemessene medizini-sche Versorgung unterstützen. Das heißt, dass sowohl Ärzte und medizinisches Personal damit einen möglichst evidenz-basierten Behandlungs-pfad haben, aber sie können auch bei der Kostenübernahme von Diagnostik und Therapie unterstützen.

Ich hatte als Patientenvertreterin die Möglichkeit beim diesjährigen Leitliniengruppen- Treffen in Porto teilzunehmen. Organisiert durch Prof. Sarah Grünert (Uniklinik Freiburg) trafen sich viele bekannte Ärztinnen und Ärzte aus der weltweiten FAOD- Community.

In den Vorjahren und -monaten war dem Treffen ein intensives Literaturstudium vorausgegangen, d.h. Veröffentlichungen zum Thema wurden gefunden, gelesen und bewertet. Aus den verwertbaren Studien wurden Schlüsse gezogen und Empfehlungen für die Diskussion verschriftlicht.

Die drei Arbeitsgruppen zu den Themen 1) Behandlung 2) Diagnostik und 3) Überwachung und Langzeit-Komplikationen hatten im Vorfeld die von ihnen bearbeiteten Fragen und Antworten an alle Leitliniengruppen-Teilnehmer zur Kommentierung versendet. Alle jene Fragen und Kommentare wurden nun vor Ort besprochen und teilweise hitzig diskutiert, um einen Konsens zu finden und bestmögliche evidenzbasierte Empfehlungen festzuhalten.
Es war sehr interessant auf diese Weise auch nochmal aufgezeigt zu bekommen, dass vieles zu den FAOD noch nicht bekannt ist und welche Forschungslücken es gibt. Dadurch sind Empfehlungen mitunter auch „nur“ Expertenmeinung oder best-practical-use, also langjähriger Erfahrungsschatz.

Eure Maren

INFORM Meeting, Porto

Direkt nach dem Ende des FAOD- Leitlinientreffens ging es am Nachmittag bereits weiter mit dem jährlichen INFORM Jahrestreffen (International Network for Fatty Acid Oxidation Research and Management). Besonders habe ich mich über das Wiedersehen mit Stephanie Harry gefreut, die mittlerweile Patientenbeauftragte für FAOD bei mitoaction ist. Aber natürlich gab es wieder sehr viele interessante Vorträge zu aktuellen Themen. Sowohl Grundlagenforschung z.B. Mausmodell zur Retinopathie- Entstehung beim LCHAD-Mangel, als auch neue Therapieoptionen wurden vorgetragen. Aber es gab auch eine Patientensession mit der Vorsitzenden der portugiesischen Diätologinnen und der Physiotherapeutin Pamela Tucker.

Eure Maren

Bericht zur Jahrestagung und Mitgliederversammlung des Kindernetzwerk e.V.

Mein Name ist Chris, ich bin der Papa von Emilia und am Freitag, den 13.09.2024 begann unsere Reise nach Göttingen zur Jahreshauptversammlung des Kindernetzwerk e.V.

Die Anreise nach Göttingen gestaltete sich sehr entspannt, ich hatte eine nette Beifahrerin, welche mir Gesellschaft leistete. Jette und ich kamen pünktlich an in Göttingen und konnten Maren in Empfang nehmen, die mit der Bahn in Göttingen eintraf.

Am nächsten Tag gingen die Workshops los. Ich muss euch sagen ich war sehr neugierig. Die Begrüßung fand von Frau Dr. Annette Mund (noch Vorsitzende) statt, das Programm war umfassend:

Vormittag: Werkstattgespräch 1: "Nicht ohne uns! Die Möglichkeiten der Partizipation und politischen Beteiligung in der Selbsthilfe!" -> mein Part. Werkstattgespräch 2: "Selbsthilfe – Tools zur Resilienz Stärkung für belastete Familien" -> hier nahm Maren teil. Werkstattgespräch 3: „Ohne Moos nichts los! Welche Möglichkeiten der Finanzierung haben familienbezogene Selbsthilfeorganisationen" -> Jettes Part.

Nachmittag: Werkstattgespräch 4: „Familienmanagement nach einer Diagnosestellung" (Maren). Werkstattgespräch 5: "Selbsthilfe im Management! Projekte planen, finanzieren und umsetzen - Wie geht das?" (mein Part). Werkstattgespräch 6: "Beratung in der Selbsthilfe - zwischen Peerberatung, Verweisberatung und umfassender Fallbegleitung." (Jette).

Samstag gut geschafft, den ganzen Tag den Kopf rauchen gelassen. Nun musste noch etwas Bewegung her, wie gut das es im Hotel einen Pool gab.

Dann ging es Abendessen und eine Super Überraschung, wir durften der Verabschiedung von Frau Dr. Annette Mund (ehemalige Vorsitzende) beiwohnen. Außerdem hatte Frau Dr. Annette Mund noch eine schöne Überraschung zu ihrer Verabschiedung vorbereitet sowie ein selbstgeschriebenes lustig-kritisches Buch über ihre Zeit beim knw.

Sonntag ging es auch wieder früh raus, denn es stand die Jahreshauptversammlung an. Frau Dr. Annette Mund stellte sich nicht mehr zur Wahl.

Die Tagung endete kurz nach dem Mittag mit der Mitgliederversammlung, bei der turnusgemäß ein neues Vorstandsteam gewählt wurde. Wir gratulieren Lars Glöckner (stellv. Vorsitzender), Leonie Welsch (stellv. Vorsitzende) und Susann Schrödel (Vorsitzende) herzlich zur Wahl!

Fazit: Ich bin sehr dankbar für eine solch tolles informatives und atemberaubendes Wochenende. Mein Fazit ist: Das Programm hilft uns, unsere Selbsthilfe zu stärken und auch in der Politik Gehör zu finden. Ich freue mich auf weitere Veranstaltungen.

Euer Chris

Bericht zur Schwerpunktreha 2024, Usedom

Hallo ihr Lieben,

Lissy, Gabriel (Bruder und Begleitperson) und ich (Mama und Begleitperson) waren vom 11.09.24 bis zum 16.10.24 in Kölpinsee zur Schwerpunkt-Reha.

Die Zeit dort war toll. Viele neue Therapeuten - alle sehr nett. Den ein oder anderen musste man nochmal darauf hinweisen, dass sie Trainer einer Reha Einrichtung sind und es ein paar Sonderregelungen für Lissy gibt. Aber nach dem das alles geklärt war, lief es super. Das Essen war gut. Zum Frühstück und Abendessen gab es Buffet. Zum Abendessen gab es immer eine warme Mahlzeit dazu. Das Mittagessen war sehr lecker. Ich weiß - Geschmackssache, aber wir fanden es super. Die Köchinnen und Köche haben sich für Lissys Essen sehr viel Mühe gegeben und bis auf zwei Mal war sie immer begeistert.

Wir hatten mit der neuen Diätassistentin Frau Wehrmann jede Woche einen Kochkurs. Nicht nur, dass Frau Wehrmann menschlich einfach toll ist, sie hat sich auch spontan daran gemacht, Rezepte umzustellen, wenn sie wusste, Lissy isst das so nicht, z.B. Spinatauflauf - Lissy mag keinen Spinat. Daraus wurde einfach ein Brokkoli-Auflauf gemacht. Sie vertritt die Meinung, neue Rezepte ausprobieren ja, aber was nützt es, wenn hinterher alles weggeschmissen werden muss. Sie hatte auch viele tolle Tipps und Tricks für uns.

Das Freizeitangebot ist nach wie vor mau, aber wir haben den Strand vor der Tür und Ausflugsmöglichkeiten in der Nähe. Was will man mehr. Die Betreuung war wie immer sehr nett nur leider auch unterbesetzt, so dass wir diesmal keine extra Zeit nehmen konnten (mal eine Std ohne Therapie zum durchatmen für die Mutti).

Wir waren sehr traurig, keine anderen FAOD-Kinder getroffen zu haben und hoffen im nächsten Jahr im September mehr von euch mit dabei zu haben.

Eure Stephie

Danke für die tollen Namensvorschläge für unser neues Maskottchen

Im Rahmen des Aufbaus unserer neuen Homepage gibt es auch ein neues Logo mit einem süßen Maskottchen - dem Fett-tropfen. Diesem fehlt aber noch ein Name.

Bei unserem Aufruf im letzten Newsletter Vorschläge zu senden, haben wir viele schöne Namen erhalten und lassen über diese demnächst abstimmen. Die genauen Infos kommen bald per E-Mail. Die genauen Infos kommen bald per E-Mail.

Zur Auswahl stehen: Fetti, Oxi, Oiliver, Oily, Oile, Fetti-O, Oxy, F’oxy

Familientreffen und Mitgliederversammlung 2025

Das Familientreffen 2025 wird vom 14.-16.03.2025 wieder in Eisenach stattfinden.

Bitte merkt euch den Termin schon vor! Die Anmeldemodalitäten werden wir dann demnächst bekannt geben.

Wir werden im kommenden Jahr auf den Wunsch eingehen, mehr Zeit für Gespräche und Austausch einzuplanen, so dass die Mitgliederversammlung erst am Sonntagvormittag stattfinden wird. Damit können wir den Freitag Abend und den ganzen Samstag nutzen für diverse gemeinsame Aktivitäten - wenn ihr dazu noch Vorschläge habt, lasst sie uns gern zukommen.

Euer Vorstand

Aufklärungsmagazin “Mega Cooles Team”

Unserer Aufklärungsmagazin für betroffene Kinder mit einer langkettigen FAOD im Schulalter gibt es seit dem Sommer auch in der gedruckten Version auf Englisch 'the Mega Cool Team'. Wie auch das Original auf Deutsch, ist es über den Verein gegen einen Unkostenbeitrag bestellbar, bitte schickt uns eine E-Mail an: info(at)lchad-mtp-vlcad.com.

Eine Version zum selber Ausdrucken gibt es auf der das Projekt begleitenden Homepage: www.know-and-grow.info.

Educational magazine ‘the Mega Cool Team’

Our educational magazine for school-age children with a long-chain FAOD has been available in a printed version in English since the summer. Like the original in German, it can be ordered from our support group for a contribution towards costs (info(at)lchad-mtp-vlcad.com).

A version for self-printing is available on the homepage that accompanies the project: www.know-and-grow.info
Eure Maren

Newsletter Nr. 21 / April 2025
Unsere Themen:
Rare Diseases Run 2025 - Familientreffen in Eisenach im März - Studie zum Langzeit-Outcome - Unser Forum - Neues aus der Öffentlichkeitsarbeit - Wie soll unser Maskottchen heißen - Neues vom Know & Grow

Hallo,

Mensch, wie die Zeit vergeht - schon ist es April und ihr haltet hiermit den ersten Newsletter in 2025 in Händen. In den letzten Wochen ist schon so einiges passiert: Wir berichten euch über den Rare Diseases Run 2025 rund um den Tag der Seltenen Erkrankungen, geben ein Feedback zu unserem Familientreffen im letzten März in Eisenach und informieren euch über eine neue Studie und die Aktivitäten im Verein.

Und dann gibt es noch zwei geplante Regionaltreffen:
• voraussichtlich am Sa. den 12. Juli treffen sich Vereinsmitglieder im Raum Berlin/Brandenburg/Mecklenburg Vorpommern in Berlin.
• am So. den 31.August treffen sich Vereinsmitglieder aus Nordrhein-Westfalen in Köln.
Wer aus der Region kommt und Interesse an einem Regionalentreffen hat, kann sich melden unter info@lchad-mtp-vlcad.com .
Unser Verein unterstützt Regionaltreffen finanziell, wer also Lust hat bei sich ein Treffen zu organisieren kann sich beim Vorstand melden.

Viel Spaß beim Informieren wünschen
Maren, Nora, Andreas und Simone
euer Fett-SOS Redaktionsteam für diese Ausgabe

PS: Immer noch aktuell: unsere Facebook-Seite wurde im letzten März gehackt. Wir mussten diese Seite daher leider aufgeben. Bitte entfolgt euch von der alten Seite. Eine neue Business-Facebookseite ist in Planung. Wir halten euch auf dem Laufenden!

Rare Diseases Run 2025
Vom 24.02. bis zum 2.03.2025 fand in diesem Jahr bereits zum 4. Mal der Rare Diseases Run statt. Dieser virtuelle, inklusive Lauf findet rund um den Tag der Seltenen Erkrankungen am 29. bzw. 28. Februar statt und soll sowohl Aufmerksamkeit schaffen, als auch Spenden generieren.
Mit dem Fett-SOS e.V. sind wir von Anfang an mit dabei und waren bei diesem Mal einer von insgesamt 33 Vereinen und Organisationen aus Deutschland, Österreich und der Schweiz.
Es nehmen viele unserer Mitglieder teil, aber auch Freunde, Bekannte, Arbeitskolleg*innen.
Besonders freuen wir uns, dass auch die Firmen, die Diätprodukte für unsere Kinder bzw. Betroffene herstellen, wieder Teams für den Rare Diseases Run gestellt haben. Dadurch hat der Fett-SOS e.V. von den erlaufenen Spenden in Gesamthöhe von 41.600 € einen Anteil von großartigen 1.750 € erhalten.
Wir bedanken uns bei allen, die mitgemacht haben und würden uns freuen, wenn ihr uns auch im nächsten Jahr wieder tatkräftig unterstützt.

Familientreffen 14.-16.03.2025 in Eisenach
Maren: „Für das jährliche Familientreffen haben wir uns wieder in der „Alten Brauerei“ in Eisenach zusammengefunden und ein abwechslungsreiches Programm vorbereitet.
Da uns die Unterkunft mittlerweile gut kennt, waren die Absprachen bzgl. Frühstück, Zimmer und Kletterpark unkompliziert. Erstmals konnten wir zusätzlich die Turnhalle des in der Nähe gelegenen Gymnasiums anmieten, so dass unsere Stammgäste Tino und Ina diesmal wesentlich mehr Komfort hatten bei ihrem Sport- und Yogastundenangebot. Ein Highlight war (trotz fehlender Tore) für viele dann auch das Handball-Turnier Erwachsene gegen Kinder. Kristin Güttler, selbst von einer angeborenen Sehbehinderung betroffen, hat für Interessierte Eltern und Betroffene von ihrem Leben mit der Seheinschränkung berichtet und es kam zu einem regen Austausch in der Gesprächsrunde. Nach dem Mittagessen, welches wir in diesem Jahr als lockere Brotmahlzeit geplant hatten, fanden sich 2 Gruppen zum Wandern. Ein kleiner Teil erklomm die Wartburg und der Rest verband seine Wanderung zum Burschenschaftsdenkmal mit einer Müllsammelaktion. Die Hilfsmittel hierfür hatte Katrin Chaborski von Vitaflo organsiert und mitgebracht. Nach der Wanderung zauberten wir mit ihr gemeinsam leckere fettarme Shakes mit MCT aus dem Vitaflo-Praxisratgeber „Ernährung bei Störungen der ß-Oxidation langkettiger Fettsäuren“: Schoko- Bananen-Shake, Mango-Lassi, Blaubeer- Bananen-Smoothie und Schneckensaft. Ausklang des Abends war nach dem Essen beim Italiener dann im Schalander bei Spielen, Gesprächen und Getränken. Und im Flur in der ersten Etage gab es wieder ein „Kino-Programm“ für die jüngeren Kinder. Am Samstag durften alle Kinder ab 110cm Größe ihre Schwindelfreiheit im Klettergarten testen. Und Herr Wiedenmann von der MPS-Gesellschaft stellte uns während der Mitgliederversammlung das sozialrechtliche Beratungsangebot „Recht haben – Recht bekommen“ vor, welches in diesem Jahr gestartet ist und unseren Vereinsmitgliedern bei Fragen zum Pflegegrad, Schwerbehindertenrecht, Reha und Krankenkassenangelegenheiten zur Verfügung steht.“

Nora: „Der Verein war vom 14.03 bis zum 16.03.2025 in Eisenach. Als wir angekommen sind, haben wir uns alle begrüßt und sind anschließend zusammen Abendessen gegangen. Wie immer war es sehr schön und lustig man konnte sich gut mit jedem unterhalten. Später haben sich noch ein paar zusammengesetzt und Spiele gespielt oder Süßigkeiten genascht. Am Samstag waren wir zusammen frühstücken. Am Nachmittag sind wir in getrennten Gruppen wandern gegangen. Trotz der Anstrengung hatte man am Ziel einen schönen Blick auf Eisenach. Abends haben sich die Jugendlichen wieder zusammen getroffen und haben sich gegenseitig Tipps gegeben, was man im Alltag oder generell beachten sollte. Danach sind wir dann wieder essen gegangen. Am Sonntag waren ein paar Kinder im Kletterpark und sind klettern gegangen, das hat sehr viel Spaß gemacht. Gegen Mittag sind dann die ersten abgereist. Die Letzten die noch da waren, haben zusammen gegessen und sich dann verabschiedet.“

Andreas: "Nun waren wir auch das erste Mal dabei, beim Fett-SOS-Familientreffen in Eisenach; nachdem es die letzten Jahre nie geklappt hatte. Wir - das sind Samuel (LCHAD-Mangel; beim Familientreffen gerade noch 14 Jahre alt), angereist mit Mama Marianne, Papa Andreas und großem Bruder (18 Jahre) aus NO-Bayern.
Es war ein sehr informatives Wochenende für uns. Fachlich interessante Vorträge aber auch aufschlussreiche Gespräche mit anderen Eltern und daraus die tröstliche Erkenntnis, dass alle die gleichen Kämpfe absolvieren müssen – mit Lehrern, Ärzten, Ämtern, … oder einfach den Tücken der Krankheit. Aber auch die ermutigenden Berichte, dass Auslandsreisen – dank Neugeborenenscreening und den deshalb entstandenen Stoffwechselzentren in ganz Europa – nicht mehr unerreichbar erscheinen. Man muss nur mehr Dinge berücksichtigen – gerade bei Flugreisen.
Für Samuel gab es viele Highlights. Samstag ein Kuchen- und Süßigkeiten-Buffet mit der für ihn geradezu unfassbaren Tatsache, dass er alles dort Angebotene essen durfte – nach fast 15 Jahren Frustration. Dann ein für ihn essbarer Käse, der auch noch so schmeckt, wie ein normaler Käse. So gerne er Harzer mit Musik isst – auf einer Pizza „Eatlean“-Käse zu haben, ist doch etwas ganz anderes. Dazu „echte“ Wurst mit einem „normalen“ Geschmack, nicht nur dieser furztrockene fettreduzierte Ersatz – was für ein Wow-Erlebnis! Und dann noch eine ganze Gruppe von jugendlichen „Kollegen“, mit denen man sich austauschen konnte, ohne sich erst lang und breit erklären zu müssen…
Alles in allem: für uns ein wirklich gelungenes Wochenende. Wir kommen wieder – keine Frage. Und auch, wenn es etwas anstrengend war. Und wenn wir ehrlich sind - sind Familientreffen nicht immer etwas „anstrengend“ … ;) ?"

Neues von unserem Maskottchen
Mit der Neugestaltung unserer Homepage www.fett-sos.com haben wir auch ein neues Logo und ein neues Maskottchen bekommen. Jetzt im April läuft die Abstimmung darüber, welchen Namen der Öltropfen bekommen soll. Dafür gab es Vorschläge und alle Mitglieder haben eine Mail erhalten mit dem Abstimmungslink. Bitte beteiligt euch zahlreich. Ein Ergebnis wird wahrscheinlich bis MItte Mai feststehen!

Neues von der Öffentlichkeitsarbeit für unseren Verein
Wir freuen uns, dass sich auf dem letzten Vereinstreffen im März in Eisenach so viele gemeldet haben, unsere Öffentlichkeitsarbeit zu unterstützen. Es hat sich mit Sandra, Celine, Tina und Simone eine kleine Arbeitsgemeinschaft gebildet, die angefangen hat sich auszutauschen. Und wir haben viel vor: Zunächst soll eine neue Facebook-Seite für den Verein eingerichtet und später mit Neuigkeiten bespielt werden. Unsere Instagram-Seite soll weiter wachsen und auch die vor wenigen Wochen eingerichtete LindedIn Präsenz soll weiter gepflegt werden. Neben den Posts, Reels und den Storys muss auf den gewählten Social Media Kanälen das Networking ausgebaut werden. Wir halten euch auf dem Laufenden und freuen uns, wenn ihr uns auf Instagram und LinkedIn folgt, unsere Beiträge liked und kommentiert. Nur so erhalten wir die notwendige Reichweite, um bekannter zu werden und weitere Betroffene ansprechen zu können.
Ihr findet uns jeweils mit unserem Maskottchen gekennzeichnet unter:
Instagram: @faod_ratgeber
LinkedIn: Fett-SOS

Studie zum Langzeit-Outcome von Betroffenen mit VLCAD-Mangel
Die Unikliniken Heidelberg und Freiburg planen gerade gemeinsam eine Studie zum Langzeitoutcome bei VLCAD-Mangel. Hierzu möchten wir gerne alle in Deutschland lebenden VLCAD-Patienten einladen. Zielgruppe sind alle Patient*innen mit einem bestätigten VLCAD-Mangel, die im Neugeborenenscreening identifiziert oder verpasst (falsch negative) wurden.


Know & Grow: Alex‘ besondere Reise durch den Körper
Nach dem großen Erfolg der Aufklärungsbroschüre „ein Mega Cooles Team“ für Kinder im Grundschulalter, das auf Deutsch und Englisch verfügbar ist, gibt es nun auch das Brettspiel für jüngere Kinder. Das Spielbrett konnte schon gedruckt werden, auf die Freigabe der Spielkarten müssen wir leider noch etwas warten. ABER: Es gibt das Spiel als DIY-Variante auf der Know-and-grow.info-Homepage zum Herunterladen und Selberbasteln für Kinder von 2-6 Jahren. Und auch kurze animierte Filme zum Alltagsmanagement stehen in den Startlöchern.
Eine gute Nachricht von Frau Dr.Kurstjens, einer der Projektverantwortlichen auf Seiten der Stoffwechselambulanz der Charité, erreichte uns ebenfalls Mitte März: Der Förderantrag zur Weiterfinanzierung durch „Ein Herz für Kinder“ ist bewilligt worden.
Weiteres unter: www.know-and-grow.info

Forum www.lchad-mtp-vlcad-forum.de
Für alle Eltern, Großeltern und Betroffene mit einer langkettigen Fettsäurenoxidationsstörung haben wir seit längeren Zeit zum (nachlesbaren) Austausch das online-Forum gegründet, das mittlerweile über 150 Mitglieder hat.
Im Forum unter www.lchad-mtp-vldad-forum.de könnt ihr im geschützten Rahmen (nur registrierte und freigeschaltete NutzerInnen haben Zugriff) jede erdenkliche Frage zum Leben und Alltag mit einer LC-FAOD stellen. Antworten kommen von anderen betroffenen Familien. Es gibt viele stille Mitleser und Mitleserinnen, wir freuen und aber auch auf eure aktive Teilnahme.