mein Name ist Elena und im August diesen Jahres ist unsere Tochter zur Welt gekommen. Wir haben die Diagnose VLCAD gestellt bekommen. Die Ärzte gehen von einer milden Form aus, aber ein näheres Gespräch zur Besprechung der Ergebnisse der enzymatischen Analyse ist noch nicht erfolgt. Wir werden in der Uniklinik in Hamburg betreut. Ich suche den Austausch mit anderen betroffenen Eltern und Familienangehörigen und freue mich sehr darauf, dass es dieses Forum gibt. Die Erkrankungen sind ja schon recht selten.
Hi zusammen,
Ich bin der Papa von Leni aus dem Münchner Norden. Meine Frau ist hier ebenfalls schon angemeldet, genau wie sie bin ich am Erfahrungsaustausch speziell zum Thema LCHAD interessiert.
Vielen Dank an die Initiatoren!
Hallo,
wir, mein Mann Robert und ich, haben im Dezember 2017 unseren Sohn Fridtjof bekommen, bei dem beim Neugeborenenscreening der VLCAD-Mangel diagnostiziert wurde. Unsere Tochter Frederike, geb. 2013, ist Anlagenträgerin.
Wir freuen uns auf einen Austausch mit anderen betroffenen Familien!
Liebe Grüße
Veronika
Hallo, ich bin Mama von 8 jährigen Zwillingen und einer großen Tochter. Sie ist 10 Jahre alt. Bei uns wurde erst vor 4 Jahren LCHAD mtp diagnostiziert, nach einem langen Leidensweg und einer Stoffwechselentgleisung unserer großen Tochter während eines Infekts. Eine genetische Testung ergab, das alle drei Mädchen den genetischen Defekt in milder Form haben. Unsere Zwillinge waren aber bis dato symptomlos. Wohingegen unsere Große schon seit früher Kindheit eine auffällige Muskelschwäche hatte.
Hallo,
Ich bin die Mutter eines 8jährigen Jungen der mit einem VLCAD geboren wurde.
Die ersten vier Jahre waren mit viel Krankheit, Infekten und Krankenhausaufenthalt verbunden. Aber seit dem, toi toi toi, nur noch normale Infekte die wir bis jetzt gut zu Hause in den Griff bekommen haben.
Добрый день,я Юлия мы из России и у моего ребёнка диагноз-дефицит LCHAD. Диагностировали в 8 месяцев,сейчас нам 10. Хотелось бы здесь поговорить об этом, в России это очень редкое заболевание.
Hallo zusammen!
Meine Name ist Sonja, wohne in der Nähe von Graz (Österreich 😉) und bei meiner 3 Monaten alten Tochter wurde kürzlich ein geringer VLCAD-Mangel festgestellt. Betreut werden wir von der Stoffwechselambulanz in Graz. Ich freu mich schon sehr auf einen regen Erfahrungsaustausch 🤗
Hallo ich heiße Lena und mein kleiner Duftekeks hat VLCAD im Februar 2019 (geboren am 17.02.2019) diagnostiziert bekommen. Wir leben im Hamburg und haben zwei Katzen. Es ist super schön euch gefunden zu haben und danken euch für eure Arbeit! Sehr gern würden wir euch beitreten :)
Hi, ich bin der Stefan, seit ca. 15 Jahren diagnostizierter CPT-II Mangel und viel Erfahrung im Umgang mit der Krankheit. U.a. auch was sportliche Aktivitäten betrifft. VG
Hallo zusammen, mein Name ist Maddy und ich bin 26 Jahre alt. Vor kurzem wurde bei mir ein cpt2-Mangel diagnostiziert und ich werde betreut vom Uniklinikum Dresden.
wir haben einen 10 jährigen Sohn mit VLCAD. Einige kennen uns evtl. noch aus ehemalige/alten Foren. Hab da schon paar bekannte Namen gesehen. Wir wollten uns mal wieder anmelden um zu sehen wie die Kinder groß werden und schauen was es so neues in dem Bereich gibt.
