Hallo ihr Lieben... habe eine 6 jährige Tochter mit einem VLCAD Mangel... auch wenn es ihr soweit gut geht, quälen mich täglich ängste und sorgen... sind aus Kärnten/Österreich und in Graz in Behandlung....
Hallo Zusammen,
Ich bin Großmutter eine Enkelin, die am 5. Juli mit VLCAD und einer Enzymaktivität von 14 % geboren wurde.
Ich hoffe, dass ich meiner Enkelin durch Erfahrungen anderer Betroffener etwas helfen kann.
Herzliche Grüße
Carina
Hallo an alle,
meine Name ist Rukiye und habe ein 4 Jährigen Sohn mit VLCAD Mangel. Wir wohnen in Hanau und werden in Uni-Klinik Gießen betreut. Ich freu mich auf Austausch mit anderen und bin für alles offen.
Danke LG
unser Sohn Leo wurde im Oktober 21 geboren
und musste bereits am 3 Lebenstag reanimiert werden, was zum Glück zügig und erfolgreich geschah, so dass voraussichtlich keine Folgeschäden zu erwarten sind. Sein Neugeborenenscreening und anschliessende Untersuchungen waren positiv auf einen LCHAD Mangel. Nach einem
wochenlangen Klinik Aufenthalt geht es Leo jetzt gut. Durch die Genuntersuchung und anschliessende Enzym Untersuchung in Amsterdam haben wir nun seit einigen wenigen Tagen die genaue Diagnose: TFP Mangel mit einer Restenzymaktivität von ca. 6%.
Wir freuen uns sehr über einen Erfahrungsaustausch und gegenseitige Hilfestellungen.
Hallo liebes Forum,
nachdem ich über die FB-Gruppe bereits mit Simone im Kontakt stand und von ihr auf dieses Forum aufmerksam gemacht wurde, möchte ich mich gerne anmelden. Ich bin 33 Jahre jung, komme aus Norddeutschland und bin eventuell selbst von einem VLCAD-Mangel betroffen. Aufgrund eines auffälligen Carnitinprofils und entsprechenden Symptomen möchte ich nun weitere Diagnostik in Angriff nehmen, weiß aber noch nicht so recht, wohin ich mich wenden kann. Über Tipps und Erfahrungen zur (späten) Diagnostik würde ich mich sehr freuen. Liebe Grüße!
Hallo in die Runde!
Bei unserer Tochter, geb. am 9.11.2021, wurde beim Neugeborenen Screening ein LCHAD Mangel festgestellt.
Momentan sind wir noch in der "Findungsphase" und würden uns über Austausch sehr freuen.
Vor allem in Bezug auf das Leben mit dieser Krankheit und die Ernährung bei Beikost Start.
Momentan wird unsere Tochter gestillt und zusätzlich mit Flasche (Monogen) ernährt.
Hallo an alle,
Ende April kam unsere Tochter Carla zur Welt. Das Neugeborenenscreening war leider auffällig und seit einigen Tagen wissen wir, dass sie einen VLCAD Mangel mit einer Restenzymaktivität von 17% hat. Wir versuchen gerade einen Termin beim Humangenetiker zu bekommen, wie von unserer Kinderärztin empfohlen. Wir hoffen uns hier mit anderen austauschen zu können und besser zu verstehen, was unser Befund für den Alltag bedeuten wird. Laut unserer Kinderärztin, die zugibt nicht wirklich viel über die Krankheit zu wissen, gäbe es gar keine Auswirkung auf Carlas Leben, außer bei etwas wie Leistungssport. Wir hängen entsprechend gerade etwas in der Luft.
Unsere Tochter kam Ende März zur Welt und durch das Neugeborenen Screening wurde LCHAD bzw. nach weiteren Untersuchungen MTP festgestellt.
Natrürlich war es anfangs ein großer Schock. Gerne würden wir uns mit euch austauschen um evtl. auch mehr über diese seltene Stoffwechselstörung zu erfahren.
Hallo!
Ich schreibe mal zurück weil unser Fall ähnlich ist - zumindest von der ärztlichen Aussage her. Unser Valentin hat einen milden VLCAD-Mangel mit 10% Restaktivität. Uns wurde und wird gesagt, das hätte eigentlich keine Auswirkungen. Er darf alles essen, soll aber keine Diäten machen oder Vegetarier werden. Zudem ist bei Infekten (vor allem Fieber oder Erbrechen/Durchfall) und Operationen erhöhte Aufmerksamkeit geboten. Hier sollte keine zu lange Nüchternheit sein - und wenn doch, dann müssten wir mit ihm ins Krankenhaus. Bisher war das nie nötig und er ist jetzt 1,5 Jahre alt.
Ich würde mich freuen, in Kontakt zu bleiben und mehr von Euch zu hören!
Liebe Grüße
Stephanie
Hallo zusammen,
unsere kleine ist vor knapp 3 Wochen auf die Welt gekommen und vor 1 ½ Wochen haben wir die Diagnose bekommen, das sie einen VLCAD Mangel hat, so wie es bis jetzt aussieht nur ein schwacher.
bei unserem mittlerweile einjährigen Sohn wurde kurz nach seiner Geburt VLCAD diagnostiziert. Wir wären sehr am Austausch mit anderen Betroffenen interessiert. Betreut werden wir von der Uniklinik Mainz, unser Sohn hat nur eine Enzymrestaktivität von 5%.
Hallo alle!
Mein Name ist Yvonne, ich bin 45 Jahre alt, ich lebe im Saarland und ich bin selbst betroffen.
Nach jahrelanger Suche für meine belastungsinduzierten Muskelschmerzen und zunehmende Muskelschwäche, sind wir durch eine genetische Untersuchung auf eine Veränderung im HADHA- Gen gestoßen, die höchstwahrscheinlich für einen LCHAD-Mangel bei mir ursächlich ist. Die abschließende Untersuchung steht noch aus.
Seit offensichtlich ist, dass meine Beschwerden von ernsterer Natur sind und sich weiter verschlechtern, steht mein Leben auf dem Kopf. Eine sichere Diagnose würde etwas Halt und Ordnung zurückbringen....
Ich freue mich auf den Austausch mit euch.
Meine Tochter ist 4 Monate alt und wurde mit dem CPT1A Mangel geboren. Wie ist es bei ihrer Kind bis jetzt verlaufen was können Sie mir berichten wodrauf ihr geachtet habt ?
