RE: Vorstellung Fett-SOS

#61 von kleja ( Gast ) , 29.08.2021 22:12

Hey... du glaubst nicht wie gut es tut von jemanden zu lesen der mit dieser Krankheit groß geworden ist...

kleja

RE: Vorstellung Fett-SOS

#62 von Kleja ( Gast ) , 29.08.2021 22:20

Hallo ihr Lieben... habe eine 6 jährige Tochter mit einem VLCAD Mangel... auch wenn es ihr soweit gut geht, quälen mich täglich ängste und sorgen... sind aus Kärnten/Österreich und in Graz in Behandlung....

Kleja

RE: Vorstellung Fett-SOS

#63 von Carina ( Gast ) , 02.10.2021 15:39

Hallo Zusammen,
Ich bin Großmutter eine Enkelin, die am 5. Juli mit VLCAD und einer Enzymaktivität von 14 % geboren wurde.
Ich hoffe, dass ich meiner Enkelin durch Erfahrungen anderer Betroffener etwas helfen kann.
Herzliche Grüße
Carina

Carina

Vorstellung Fett-SOS

#64 von Rukiye ( Gast ) , 14.12.2021 20:59

Hallo an alle,
meine Name ist Rukiye und habe ein 4 Jährigen Sohn mit VLCAD Mangel. Wir wohnen in Hanau und werden in Uni-Klinik Gießen betreut. Ich freu mich auf Austausch mit anderen und bin für alles offen.
Danke LG

Rukiye

Vorstellung Fett-SOS

#65 von Fortmann ( Gast ) , 31.12.2021 04:57

Hallo zusammen,

unser Sohn Leo wurde im Oktober 21 geboren
und musste bereits am 3 Lebenstag reanimiert werden, was zum Glück zügig und erfolgreich geschah, so dass voraussichtlich keine Folgeschäden zu erwarten sind. Sein Neugeborenenscreening und anschliessende Untersuchungen waren positiv auf einen LCHAD Mangel. Nach einem
wochenlangen Klinik Aufenthalt geht es Leo jetzt gut. Durch die Genuntersuchung und anschliessende Enzym Untersuchung in Amsterdam haben wir nun seit einigen wenigen Tagen die genaue Diagnose: TFP Mangel mit einer Restenzymaktivität von ca. 6%.

Wir freuen uns sehr über einen Erfahrungsaustausch und gegenseitige Hilfestellungen.

Fortmann

RE: Vorstellung Fett-SOS

#66 von Ky.ra ( Gast ) , 03.01.2022 22:21

Hallo liebes Forum,
nachdem ich über die FB-Gruppe bereits mit Simone im Kontakt stand und von ihr auf dieses Forum aufmerksam gemacht wurde, möchte ich mich gerne anmelden. Ich bin 33 Jahre jung, komme aus Norddeutschland und bin eventuell selbst von einem VLCAD-Mangel betroffen. Aufgrund eines auffälligen Carnitinprofils und entsprechenden Symptomen möchte ich nun weitere Diagnostik in Angriff nehmen, weiß aber noch nicht so recht, wohin ich mich wenden kann. Über Tipps und Erfahrungen zur (späten) Diagnostik würde ich mich sehr freuen. Liebe Grüße!

Ky.ra

RE: Vorstellung Fett-SOS

#67 von RiLoJu ( Gast ) , 07.01.2022 21:57

Hallo in die Runde!
Bei unserer Tochter, geb. am 9.11.2021, wurde beim Neugeborenen Screening ein LCHAD Mangel festgestellt.
Momentan sind wir noch in der "Findungsphase" und würden uns über Austausch sehr freuen.
Vor allem in Bezug auf das Leben mit dieser Krankheit und die Ernährung bei Beikost Start.

Momentan wird unsere Tochter gestillt und zusätzlich mit Flasche (Monogen) ernährt.

Zuhause sind wir in Österreich.

RiLoJu

RE: Vorstellung Fett-SOS

#68 von Agnes ( Gast ) , 23.06.2022 16:56

Hallo an alle,
Ende April kam unsere Tochter Carla zur Welt. Das Neugeborenenscreening war leider auffällig und seit einigen Tagen wissen wir, dass sie einen VLCAD Mangel mit einer Restenzymaktivität von 17% hat. Wir versuchen gerade einen Termin beim Humangenetiker zu bekommen, wie von unserer Kinderärztin empfohlen. Wir hoffen uns hier mit anderen austauschen zu können und besser zu verstehen, was unser Befund für den Alltag bedeuten wird. Laut unserer Kinderärztin, die zugibt nicht wirklich viel über die Krankheit zu wissen, gäbe es gar keine Auswirkung auf Carlas Leben, außer bei etwas wie Leistungssport. Wir hängen entsprechend gerade etwas in der Luft.

Liebe Grüße an euch alle
Agnes

Agnes

Vorstellung Fett-SOS

#69 von Stefanie ( Gast ) , 21.07.2022 14:42

Unsere Tochter kam Ende März zur Welt und durch das Neugeborenen Screening wurde LCHAD bzw. nach weiteren Untersuchungen MTP festgestellt.
Natrürlich war es anfangs ein großer Schock. Gerne würden wir uns mit euch austauschen um evtl. auch mehr über diese seltene Stoffwechselstörung zu erfahren.

Stefanie

RE: Vorstellung Fett-SOS

#70 von Stephanie ( Gast ) , 02.09.2022 21:10

Hallo!
Ich schreibe mal zurück weil unser Fall ähnlich ist - zumindest von der ärztlichen Aussage her. Unser Valentin hat einen milden VLCAD-Mangel mit 10% Restaktivität. Uns wurde und wird gesagt, das hätte eigentlich keine Auswirkungen. Er darf alles essen, soll aber keine Diäten machen oder Vegetarier werden. Zudem ist bei Infekten (vor allem Fieber oder Erbrechen/Durchfall) und Operationen erhöhte Aufmerksamkeit geboten. Hier sollte keine zu lange Nüchternheit sein - und wenn doch, dann müssten wir mit ihm ins Krankenhaus. Bisher war das nie nötig und er ist jetzt 1,5 Jahre alt.
Ich würde mich freuen, in Kontakt zu bleiben und mehr von Euch zu hören!
Liebe Grüße
Stephanie

Stephanie

RE: Vorstellung Fett-SOS

#71 von Homer ( Gast ) , 24.10.2022 20:14

Hallo zusammen,
unsere kleine ist vor knapp 3 Wochen auf die Welt gekommen und vor 1 ½ Wochen haben wir die Diagnose bekommen, das sie einen VLCAD Mangel hat, so wie es bis jetzt aussieht nur ein schwacher.

Freundliche Grüße,
Nicolai

Homer

RE: Vorstellung Fett-SOS

#72 von Leonie ( Gast ) , 13.03.2023 14:30

Hallo zusammen,

bei unserem mittlerweile einjährigen Sohn wurde kurz nach seiner Geburt VLCAD diagnostiziert. Wir wären sehr am Austausch mit anderen Betroffenen interessiert. Betreut werden wir von der Uniklinik Mainz, unser Sohn hat nur eine Enzymrestaktivität von 5%.

Leonie

RE: Vorstellung Fett-SOS

#73 von Lalaelu ( Gast ) , 08.05.2023 16:20

Hallo zusammen,
Unser Sohn wurde dieses Jahr mit VLCAD-Träger Mutation geboren

Lalaelu

RE: Vorstellung Fett-SOS

#74 von Yvonne ( Gast ) , 09.05.2023 22:24

Hallo alle!
Mein Name ist Yvonne, ich bin 45 Jahre alt, ich lebe im Saarland und ich bin selbst betroffen.
Nach jahrelanger Suche für meine belastungsinduzierten Muskelschmerzen und zunehmende Muskelschwäche, sind wir durch eine genetische Untersuchung auf eine Veränderung im HADHA- Gen gestoßen, die höchstwahrscheinlich für einen LCHAD-Mangel bei mir ursächlich ist. Die abschließende Untersuchung steht noch aus.
Seit offensichtlich ist, dass meine Beschwerden von ernsterer Natur sind und sich weiter verschlechtern, steht mein Leben auf dem Kopf. Eine sichere Diagnose würde etwas Halt und Ordnung zurückbringen....
Ich freue mich auf den Austausch mit euch.

Yvonne

RE: Vorstellung Fett-SOS / CPT1A mangel

#75 von Alpay ( Gast ) , 11.06.2023 09:56

Hallo,

Meine Tochter ist 4 Monate alt und wurde mit dem CPT1A Mangel geboren. Wie ist es bei ihrer Kind bis jetzt verlaufen was können Sie mir berichten wodrauf ihr geachtet habt ?

Vielen Dank im Voraus.

Alpay Ates

Alpay

   

Forenregeln

Xobor Xobor Community Software
Datenschutz