Hallo ihr lieben mein Name ist Sarah ich bin am Montag den 3.7.23 Mama eines Sohnes geworden und wir hab am Freitag die Diagnose Vlcad-Mangel bekommen wir fühlen uns wie vor denn Kopf gestoßen da wir überhaupt keine Ahnung haben was auf uns zukommt unser Sohn liegt immer noch im Krankenhaus da noch nicht genau sicher ist wie es weiter geht und in was für eine Form er es hat ich hoffe und würde mir wünschen wenn ich mehr Informationen über die Diagnose bekommen würde und was das für uns heißt und wie das Leben eines Kindes mit dieser Diagnose sein kann oder evtl wird
Vielen herzlichen Dank im voraus

Hallo, ich komme aus Österreich und meine beiden Kinder (geb. 2012 und 2014) haben eine milde Form des VLCADs.
Wir sind im AKH Wien in Behandlung.
LG B

Hallo zusammen,
wir haben 2 Kinder mit dem Gen - Defekt Vlcad.
Unser Sohn 9 und unsere Tochter 3.
Wir kommen gut im Alltag zurecht und den beiden geht es prima. Wir würden uns über eine Aufnahme freuen.
LG aus Ostfriesland

Hallo Zusammen,

mein Sohn 2,5 Jahre leidet seit seiner Geburt an einer milden Form des VLCAD.
Seit August besucht er mittlerweile die Kita.
Über eine Aufnahme freuen wir uns.

LG aus dem Ennepe-Ruhr-Kreis

Hallo Zusammen, ich würde mich auch über eine Freischaltung zum Austausch freuen. Meine Tochter 5.10.23 geboren hat ebenfalls die Diagnose VLCAD Mangel.

Freue mich über eure Erfahrungen.

Viele Grüße
Sharleen

Hallo in die Runde,
bei unserem Sohn, der im Juli diesen Jahres das Licht der Welt erblickt hat, wurde ein TFP-Mangel bzw. MTP-Defekt diagnostiziert. Wir würden uns daher gerne dieser Selbsthilfegruppe anschließen, um uns mit betroffenen Familien auszutauschen und mehr über den Alltag mit dieser Stoffwechselstörung zu erfahren.

Hallo ich bin Julia :)
Bei meiner Tochter (2 Monate jung) wurde zunächst ein Lchad Defekt vermutet. Dieser wurde durch einen Gentest ausgeschlossen.
Ein weiterer Gentest fand dann heraus, dass sie an MTP-Defekt erkrankt ist. Es wird aber eine leichte Form vermutet, da sie keine Auffälligkeiten aufweist. Wir waren natürlich zunächst total geschockt und hoffen, dass wir uns hier mit anderen austauschen können.

Hallo,
ich bin Jenni 35 Jahre und komme aus der Nähe von Hannover. Nach 35 Jahren und einer Fehldiagnose habe ich durch unseren Sohn die Diagose CPT II bekommen. Unser Sohn ist sehr wahrscheinlich auch erkrankt. Ich freue mich über den Austausch. Viele liebe Grüße Jenni

Hallo zusammen,
wir möchten uns dieser Gruppe gerne anschließen, da bei unserem Baby MTP diagnostiziert wurde. Wir freuen uns über einen Austausch in diesem Forum und gerne auch über Kontakte für ein persönliches Treffen im Großraum Freiburg, Lörrach, Waldshut.
Viele Grüße an alle!

Hallo, mein Name ist Angelique und interessiere mich für das Thema CPT2 Mangel, da selbst betroffen.

Hallo zusammen,

meine Tochter wurde am 1.2.24 geboren und durch das Neugeborenen Screening haben wir erfahren, dass Sie an einem LCHAD Mangel leidet.
Wir freuen uns auf einen Austausch und viele Informationen.

Liebe Grüße
Sinja

Hi,
ich bin gerade Tante eines supersüßen kleinen Jungen geworden, der einen VLCAD Mangel hat. Die Welt steht für seine Eltern natürlich gerade Kopf und ich würde mich auf diesem Wege gerne darüber informieren, wie ein Leben mit der Krankheit aussehen kann und wie ich die drei unterstützen kann.

Viele Grüße
Hanna

Hallo zusammen,

Mein Name ist Sebastian. Ich bin der Vater eines dreieinhalbjährigen Mädchens, bei dem LCHAD diagnostiziert wurde. Wir leben in Wien, Österreich! Wir hoffen, von Ihnen allen zu lernen und unsere Erfahrungen auch mit anderen zu teilen. Liebe Grüße,
Sebastian!

Hallo zusammen,
Ich bin 56 Jahre alt und bei mir wurde - nach vielen Jahren mit etlichen Episoden - erst vor kurzem der VLCAD Defekt diagnostiziert. Wäre dankbar für Austausch und Tipps.

Liebe Grüße Cornelia