Hallo ich bin Mika,
Ich bin 26 Jahre alt und habe einen CPT2-Mangel. Ich bin hier, um Tipps für eine angepasste Diät zu bekommen. Da ich wieder regelmäßig Sport mache(n möchte), interessiert mich besonders, ob die Supplementierung von Kreatin empfehlenswert/abzuraten ist. Durch Infektionen kam es bei mir immer mal wieder zu Rhabdomyolysen und CK-Werten die zu hoch waren, um sie zu messen. Also im 100 000er Bereich bzw. Millionenbereich. Bei meinem letzten Krankenhausaufenthalt hatte ich deshalb ein akutes Nierenversagen. Glücklicher Weise haben sich meine Nieren wieder erholt. Ich bin für jeden Input dankbar, der einem das Leben mit dieser Dreckskrankheit leichter macht.
Liebe Grüße!✌️
Hallo zusammen,
ich interessiere mich für das Thema CPT1A Mangel, da unsere Tochter(11Monate) betroffen.
Über Infos, Tipps und Erfahrungen würde ich mich sehr freuen. Mit freundlichen Grüßen
Hallo mein Name ist Celine, ich bin am 31.07.2024 Mama von Mats geworden. Beim Neugeborenenscreening wurde festgestellt, dass Mats LCHAD-Mangel hat. Ich bin auf der Suche nach Erfahrungen und Austausch zu dieser Krankheit. Aktuell sind wir noch im Krankenhaus, bis der kleine Mann die neue Nahrung gut verträgt und zu sich nimmt und stabil bleibt 😊
Hallo zusammen,
wir sind am 23.05.24 zum zweiten Mal Eltern geworden.
Leider wurde bei der Abnahme des Fersenblutes der LCHAD-Mangel festgestellt.
Wir wohnen bei Balingen und wir würden uns gerne mit anderen Betroffenen / Familien austauschen.
Liebe Grüße, Sunny☀️
mein Name ist Thomas. Bei unserem Zweitgeborenen wurde im NBS ein Verdacht auf VLCAD-Mangel festgestellt. Durch die Uniklink Freiburg wurde nun eine Restaktivität von 30% ermittelt. Man sagte uns, mit den 30% wären wir im Graubereich zwischen „nur“ Träger und leichtem VLCAD-Mangel. Wir benötigen nun eine Genanalyse um weitere Erkenntnise zu gewinnen. Mir ist aktuell überhaupt nicht klar wie die 30% zu bewerten sind und was überhaupt ein leichter Mangel bedeuten würde. Also was für Auswirkung das für unseren Sohn hätte. Hoffe durch dieses Forum und Euren Erfahrung mehr darüber zu verstehen.
wir haben zwei Söhne, einer über zwei Jahre alt und der andere noch 4 Monate alt mit LChad Mangel.
Dieses Forum wurde uns von unserem behandelten Professor empfohlen und wir würden einen netten Austausch von Erfahrungen wärmstens begrüßen.
unser Sohn (fast zwei Jahre alt) ist letztes Jahr im Juli schwer erkrankt. Er hat eine schwere und seltene Krankheit: lymphatische Malformation und dadurch ist ein Chylothorax rechts entstanden. Er hat zwar nicht LCHAD, aber muss seit August 2023 ebenfalls eine strenge fettfreie MCT-Diät führen. Er hat die Milupa Basic F als Muttermilchersatz bekommen und das Kanso MCT ÖL 100%. Zusätzlich wie oben gesagt alles was unter 1g Fett hat. Wir haben vor einem Monat in Absprache der Ärztin probiert im Fett bis 2g pro 100 g Portion zu geben und er hat sofort wieder angefangen schlecht zu atmen und wir haben unverzüglich wieder seine fettfreie Ernährung weitergeführt. Wir als Eltern wünschen uns einen Austausch mit weiteren Betroffenen, vorallem wie es dann im Kindergarten oder in der Schule sein wird. Vielleicht gibt es auch Ideen für das Essen, damit er nicht immer „das gleiche“ isst. Wir leben in Bayern. LG
ich bin der Sebastian, 21 Jahre und komme aus Thüringen.
Ich habe mich vor paar Jahren hier schonmal angemeldet und auch mit paar Leuten Kontakte geknüpft.
Leider habe ich meine Anmeldedaten vergessen und wollte mal wieder vorbeischauen, wen es hier so neues gibt.
Ich leide seit meiner Geburt an der Stoffwechselerkrankung LCHAD. Habe jetzt 21 Jahre hinter mir, mit vielen Höhen, Tiefen und erst recht Zufällen. Ich bin laut vielen Ärzten, ein medizinisches Wunder. In Bezug auf funktionierende Medikamente, Therapien, Nebenerkrankungen bzw. alles was man eig mit LCHAD verbinden tut. Ohne schon viel zu verraten, kann ich schonmal sagen, ich führe fast ein normales Leben. Was bei einer LCHAD Erkrankung mit 0% Restaktivität und somit der schwersten Form, eigentlich nicht ganz so möglich ist, im Normalfall.
Hoffe auf coole neue Leute, um meine Erfahrungen und Geschichten zu teilen :D
Wir sind Laura und Moritz und unser zweites Kind, Emil, wurde im Juli 2024 geboren. Bei ihm besteht ein gesicherter milder VLCAD-Mangel mit einer Enzymrestaktivität von 19 %.
Wir würden uns sehr darüber freuen, uns hier mit Anderen über die verschiedenen Probleme und Erfahrungen austauschen, da wir teilweise sehr verunsichert sind.
Vielen Dank schon mal im Voraus,
Moritz und Laura
Wir sind Simon, Danilo, Ilja, Vidak und Željka. Unser mittlerer Sohn Danilo, 9 Jahre alt, hat seit seiner Geburt schweren VLCAD-Mangel mit 0% Restaktivität.
Wir wohnen in der Schweiz und freuen uns auf einen Austausch mit anderen Eltern.
meine Tochter ist 3,5 Jahre alt und hat einen CPT1A-Mangel. Ich freue mich über Ihre Beratung. Ich interessiere mich für Essen gehen, besonders im Kindergarten oder auf Reisen.
Hallo ich bin eine Mama von einem 3 Monate alten Sohn. Ich heiße Gülsah. Bei meinem Sohn wurde VLCAD festgestellt. Ich würde mich gerne mit anderen austauschen z.b wie es später mit der Kita abläuft, schule etc.
Mit würde auch interessieren wer von euch eine Pflegegrad beantragt hat.
Mein Sohn ist 2,5 Jahre alt und hat LCHAD-Mangel. Wir wohnen in Berlin. Ich würde mich sehr freuen, andere Familien kennenzulernen, die ähnliche Erfahrungen machen.
"Hallo, mein zweieinhalbjähriger Sohn ist an LCHD erkrankt. Ich würde mich freuen, von Ihren Erfahrungen und Ihrem Wissen zu profitieren, wenn Sie bereit sind, diese zu teilen."
ich möchte heute unseren Sohn vorstellen und unsere Geschichte teilen. Vielleicht finden wir hier Austausch mit anderen Betroffenen oder einfach Menschen, die sich für seltene Fett-Stoffwechselerkrankungen interessieren.
Unser kleiner Kämpfer wurde am Ende November 2024 geboren. Kurz nach der Geburt mussten wir uns jedoch einer völlig unerwarteten Diagnose stellen: CACT-Mangel (Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel), eine extrem seltene Stoffwechselerkrankung. Die ersten Lebenstage waren eine Achterbahnfahrt – unser Sohn musste reanimiert werden (CPR) und wurde anschließend 72 Stunden lang einer Kältetherapie unterzogen, um mögliche Schäden zu minimieren. Eine unvorstellbare Zeit für uns als Eltern.
Trotz all dieser Herausforderungen ist er körperlich unversehrt, was für uns ein großes Geschenk ist. Die Behandlung erfolgt in enger Zusammenarbeit mit der Uniklinik Frankfurt, wo er bestens betreut wird.
CACT-Mangel gilt wohl als eine der seltensten Fett-Stoffwechselerkrankungen überhaupt – selbst unter Fachleuten gibt es nur wenige Erfahrungswerte, und wir kennen bisher keine weiteren betroffenen Familien persönlich. Der Austausch mit anderen Betroffenen wäre für uns deshalb besonders wertvoll. Falls jemand hier ähnliche Erfahrungen gemacht hat oder Kontakte kennt, würden wir uns sehr über eine Nachricht freuen!
