Hallo ich bin Mika,
Ich bin 26 Jahre alt und habe einen CPT2-Mangel. Ich bin hier, um Tipps für eine angepasste Diät zu bekommen. Da ich wieder regelmäßig Sport mache(n möchte), interessiert mich besonders, ob die Supplementierung von Kreatin empfehlenswert/abzuraten ist. Durch Infektionen kam es bei mir immer mal wieder zu Rhabdomyolysen und CK-Werten die zu hoch waren, um sie zu messen. Also im 100 000er Bereich bzw. Millionenbereich. Bei meinem letzten Krankenhausaufenthalt hatte ich deshalb ein akutes Nierenversagen. Glücklicher Weise haben sich meine Nieren wieder erholt. Ich bin für jeden Input dankbar, der einem das Leben mit dieser Dreckskrankheit leichter macht.
Liebe Grüße!✌️

Hallo zusammen,
ich interessiere mich für das Thema CPT1A Mangel, da unsere Tochter(11Monate) betroffen.
Über Infos, Tipps und Erfahrungen würde ich mich sehr freuen. Mit freundlichen Grüßen

Hallo mein Name ist Celine, ich bin am 31.07.2024 Mama von Mats geworden. Beim Neugeborenenscreening wurde festgestellt, dass Mats LCHAD-Mangel hat. Ich bin auf der Suche nach Erfahrungen und Austausch zu dieser Krankheit. Aktuell sind wir noch im Krankenhaus, bis der kleine Mann die neue Nahrung gut verträgt und zu sich nimmt und stabil bleibt 😊

Hallo zusammen,
wir sind am 23.05.24 zum zweiten Mal Eltern geworden.
Leider wurde bei der Abnahme des Fersenblutes der LCHAD-Mangel festgestellt.
Wir wohnen bei Balingen und wir würden uns gerne mit anderen Betroffenen / Familien austauschen.
Liebe Grüße, Sunny☀️

Hallo Zusammen,

mein Name ist Thomas. Bei unserem Zweitgeborenen wurde im NBS ein Verdacht auf VLCAD-Mangel festgestellt. Durch die Uniklink Freiburg wurde nun eine Restaktivität von 30% ermittelt. Man sagte uns, mit den 30% wären wir im Graubereich zwischen „nur“ Träger und leichtem VLCAD-Mangel. Wir benötigen nun eine Genanalyse um weitere Erkenntnise zu gewinnen. Mir ist aktuell überhaupt nicht klar wie die 30% zu bewerten sind und was überhaupt ein leichter Mangel bedeuten würde. Also was für Auswirkung das für unseren Sohn hätte. Hoffe durch dieses Forum und Euren Erfahrung mehr darüber zu verstehen.

Viele Grüße aus BW…

Hallo ich bin Mathias,

wir haben zwei Söhne, einer über zwei Jahre alt und der andere noch 4 Monate alt mit LChad Mangel.
Dieses Forum wurde uns von unserem behandelten Professor empfohlen und wir würden einen netten Austausch von Erfahrungen wärmstens begrüßen.

Mit freundlichen Grüßen,
Matze

Hallo zusammen,

unser Sohn (fast zwei Jahre alt) ist letztes Jahr im Juli schwer erkrankt. Er hat eine schwere und seltene Krankheit: lymphatische Malformation und dadurch ist ein Chylothorax rechts entstanden. Er hat zwar nicht LCHAD, aber muss seit August 2023 ebenfalls eine strenge fettfreie MCT-Diät führen. Er hat die Milupa Basic F als Muttermilchersatz bekommen und das Kanso MCT ÖL 100%. Zusätzlich wie oben gesagt alles was unter 1g Fett hat. Wir haben vor einem Monat in Absprache der Ärztin probiert im Fett bis 2g pro 100 g Portion zu geben und er hat sofort wieder angefangen schlecht zu atmen und wir haben unverzüglich wieder seine fettfreie Ernährung weitergeführt. Wir als Eltern wünschen uns einen Austausch mit weiteren Betroffenen, vorallem wie es dann im Kindergarten oder in der Schule sein wird. Vielleicht gibt es auch Ideen für das Essen, damit er nicht immer „das gleiche“ isst. Wir leben in Bayern. LG