ich bin Oma Kerstin. Meine Enkelin wurde am 13.11.2024 geboren. Beim Neugeborenen Screening wurde ein VLCAD Mangel bei ihr festgestellt. Weder die Geburtsklinik, noch die Kinderärztin konnten genaue Auskunft über die Krankheit geben. Nach ersten Untersuchungen wurde eine Restaktivität von 43% festgestellt. Was bedeutet das genau? Ich erhoffe mir von diesem Forum mehr Informationen über die Krankheit zu erhalten.
Hallo zusammen,
Ich bin Jana, 32 Jahre, und bei mir wurde Ende 2022 ein erblich bedingter systemischer primärer Carnitinmangel festgestellt.
Das Neugeborenenscreening meiner Tochter war auffällig und darüber hat man nach einigen Untersuchungen festgestellt, dass ich die "Kranke" bin.
Ich hoffe auf einen guten Austausch!
Liebe Grüße, Jana
Hallo zusammen,
Ich bin Jasmin und bei meinem kleinen Sohn wurde im Neugeborenenscreening ein VLCAD-Mangel festgestellt. Im Zweitscreening bzw in der Konfirmationsdiagnostik wurde die Wahrscheinlichkeit, dass er es hat dann herabgesetzt, weil eine Restaktivität von 56% besteht. Da ich gerade den letzten Satz nicht verstehe und das ganze besser einordnen können möchte, würde ich mich im Forum gerne näher dazu austauschen.
Viele Grüße
Hallo, ich bin Ana, Mutter von Matei, er ist 2 Jahre und 3 Monate alt und er wurde am 6 Tag des Lebens mit Lchad diagnostiziert. Wir leben in der Nähe von München.
Hallo, bei unserer kleinen Maus wurde durch das NGS lchad diagnostiziert bzw gefunden. Heute ist sie knapp 3 1/2 Wochen alt und die meiste Zeit davon haben wir in Krankenhäusern verbracht. Wir hoffen, dass wir in dem Forum viel von anderen betroffenen Familien lernen können und vor allem, dass ihr uns etwas Sorgen/Ängste nehmen könnt. Liebe Grüße aus Sachsen-Anhalt.
ich bin Malte und 37 Jahre alt. Ich habe einen CPT2-Mangel. Dies führte dazu, dass ich das erste Mal mit 22 Jahren einen erhöhten CK-Wert hatte (ca. 190k). Bei mir war der Anstieg nur nach "sehr starken" Infekten. Zuletzt 2023 mit einem CK-Wert von ca. 750k. Daraufhin wurde in Gentest gemacht und der CPT2-Mangel bestätigt. In den letzten zwei Jahren hatte ich eher "milde" Verläufe von einem CK-Wert von 30k und 10k. Glücklicherweise funktionieren Leber und Niere immer sehr gut.
Ich hoffe einen Austausch zur Ernährung und auch zum Sport zu finden. Interessant wäre für mich auch, welche Kliniken sich darauf spezialisiert haben.
