ich bin Oma Kerstin. Meine Enkelin wurde am 13.11.2024 geboren. Beim Neugeborenen Screening wurde ein VLCAD Mangel bei ihr festgestellt. Weder die Geburtsklinik, noch die Kinderärztin konnten genaue Auskunft über die Krankheit geben. Nach ersten Untersuchungen wurde eine Restaktivität von 43% festgestellt. Was bedeutet das genau? Ich erhoffe mir von diesem Forum mehr Informationen über die Krankheit zu erhalten.
Hallo zusammen,
Ich bin Jana, 32 Jahre, und bei mir wurde Ende 2022 ein erblich bedingter systemischer primärer Carnitinmangel festgestellt.
Das Neugeborenenscreening meiner Tochter war auffällig und darüber hat man nach einigen Untersuchungen festgestellt, dass ich die "Kranke" bin.
Ich hoffe auf einen guten Austausch!
Liebe Grüße, Jana
