Hallo,

ich bin Oma Kerstin. Meine Enkelin wurde am 13.11.2024 geboren. Beim Neugeborenen Screening wurde ein VLCAD Mangel bei ihr festgestellt. Weder die Geburtsklinik, noch die Kinderärztin konnten genaue Auskunft über die Krankheit geben. Nach ersten Untersuchungen wurde eine Restaktivität von 43% festgestellt. Was bedeutet das genau? Ich erhoffe mir von diesem Forum mehr Informationen über die Krankheit zu erhalten.

Viele Grüße
Kerstin

Hallo zusammen,
Ich bin Jana, 32 Jahre, und bei mir wurde Ende 2022 ein erblich bedingter systemischer primärer Carnitinmangel festgestellt.
Das Neugeborenenscreening meiner Tochter war auffällig und darüber hat man nach einigen Untersuchungen festgestellt, dass ich die "Kranke" bin.
Ich hoffe auf einen guten Austausch!
Liebe Grüße, Jana

Hallo zusammen,
Ich bin Jasmin und bei meinem kleinen Sohn wurde im Neugeborenenscreening ein VLCAD-Mangel festgestellt. Im Zweitscreening bzw in der Konfirmationsdiagnostik wurde die Wahrscheinlichkeit, dass er es hat dann herabgesetzt, weil eine Restaktivität von 56% besteht. Da ich gerade den letzten Satz nicht verstehe und das ganze besser einordnen können möchte, würde ich mich im Forum gerne näher dazu austauschen.
Viele Grüße

Hallo, ich bin Ana, Mutter von Matei, er ist 2 Jahre und 3 Monate alt und er wurde am 6 Tag des Lebens mit Lchad diagnostiziert. Wir leben in der Nähe von München.

Hallo, bei unserer kleinen Maus wurde durch das NGS lchad diagnostiziert bzw gefunden. Heute ist sie knapp 3 1/2 Wochen alt und die meiste Zeit davon haben wir in Krankenhäusern verbracht. Wir hoffen, dass wir in dem Forum viel von anderen betroffenen Familien lernen können und vor allem, dass ihr uns etwas Sorgen/Ängste nehmen könnt. Liebe Grüße aus Sachsen-Anhalt.

Hallo,

ich bin Malte und 37 Jahre alt. Ich habe einen CPT2-Mangel. Dies führte dazu, dass ich das erste Mal mit 22 Jahren einen erhöhten CK-Wert hatte (ca. 190k). Bei mir war der Anstieg nur nach "sehr starken" Infekten. Zuletzt 2023 mit einem CK-Wert von ca. 750k. Daraufhin wurde in Gentest gemacht und der CPT2-Mangel bestätigt. In den letzten zwei Jahren hatte ich eher "milde" Verläufe von einem CK-Wert von 30k und 10k. Glücklicherweise funktionieren Leber und Niere immer sehr gut.

Ich hoffe einen Austausch zur Ernährung und auch zum Sport zu finden. Interessant wäre für mich auch, welche Kliniken sich darauf spezialisiert haben.

Viele Grüße
Malte

Hallo zusammen,

wir kommen aus der Oberpfalz und unsere Tochter wurde im Dezember 22 mit einem milden VLCAD Mangel geboren.
Sie hält keine Diät und hatte auch noch keine Stoffwechselentgleisung!
Wir wurden erst in Erlangen betreut und sind dann nach Heidelberg gewechselt.

VG
Marion

Hallo! Bei meinem zweitgeborenen Kind wurde mittels Neugeborenen-Screening ein VLCAD-Mangel entdeckt. Die Verdachtsdiagnose wurde durch eine zweite Untersuchung bestätigt. Nun warten wir auf das Ergebnis einer weiteren Blutanalyse, welche die Enzymaktivität feststellen soll. Natürlich hoffen wir auf eine milde Form, sind aber sehr verunsichert. Vor allem ich als Mama, da ich die gesamte Care-Arbeit in der Familie leiste. Ich hoffe auf einen Austausch. Wie gehts euch damit? Wie geht ihr mit der Erkrankung in den verschiedenen Altersphasen um und vor allem was macht ihr in Krisensituationen? Seid ihr jedes Mal in der Klinik wenn Euer Kind krank ist oder könnt ihr manches auch von zu Hause aus in den Griff bekommen? Wenn ihr ein älteres Kind habt, wie geht das ältere Geschwisterchen mit der Erkrankung des jüngeren Geschwisterchen um? Gibt es finanzielle Unterstützung, da mir von den Ärzten geraten wurde meinen Sohn erst mit 3 Jahren in eine öffentliche Betreuung einzuführen, dementsprechend bin ich länger unentgeltlich zu Hause! Wir sind aus Österreich, gibt es hier noch jemanden aus Österreich? LG Katja

Hallo, ich bin Anika. Mein 3 Monate alter Sohn wurde kürzlich mit LCHAD diagnostiziert. Ich würde mich sehr freuen, auf Erfahrungen und Austausch."

Hallo ich bin Julian und bei meiner Tochter wurde im Neugeborenen-Screening ein VLCAD Mangel festgestellt. Durch eine weitere Untersuchung wurde eine Restaktivität von 17 % festgestellt. Über einen Austausch würde ich mich sehr freuen.

Liebe Grüße Julian

Hallo ihr Lieben :)
Ich bin Lucijana, 30 Jahre alt und habe vor knapp 7 Jahren die Diagnose VLCAD- Mangel erhalten. Ich wohne in der Nähe von Stuttgart und bin in Heidelberg in Behandlung. Da ich hier mit der ganzen Sache ziemlich alleine bin wäre ich über den Austausch mit anderen Betroffenen sehr dankbar.

Hallo, unser 2ter Sohn kam im Mai 2006 zur Welt alles schien ok
Nach der Entlassung aus der Geburtsklinik kam dann ein Anruf "..bitte umgehend in der UNI Klinik Münster vorstellig werden"
Nach einigen Tagen der Unwissenheit kam dann endlich ein Professor und erklärte uns die Diagnose. LCHAD Defekt.
Ein Gen Test bestätigte diese Diagnose.
Es gab einige "Kriesen" aber alles in allem hat es gut geklappt.
Heute ist er 19 und im Moment scheint uns diese Krankheit erneut erreicht zu haben. Er liegt derzeit in der UNI Klinik mit dem Verdacht auf muskelschwund.

Guten morgen, bei meinem Sohn wurde beim Neugeborenensceening VLCAD gesehen und wir mussten umgehend in die uniklinik bremen fahren. Nach weiteren Tests wurde es dann mit 16 % einem milden VLCAD festgestellt und wurden gemeinsam mit der Ernährungsberaterin auf eine strenge diät gesetzt. Wir warten seit 6 Monaten nun auf den Genetischenbefund. Mein Mann und ich haben viele offene Fragen die sich iwie nie richtig beantworten lassen. Ich hoffe hier etwas schlauer über alles zu werden.

Hallo,
bei unserer Tochter wurde im Alter von 3,5 Jahren ein CPT1-A-Mangel diagnostiziert.
Wir befinden uns seitdem in medizinischer Behandlung und würden uns hier im Forum gerne über das Krankheitsbild generell und speziell über die Ernährung austauschen.
Liebe Grüße!