Es ist ein Fehler aufgetreten!
Login
Aktuelle Beiträge
Hallo Leute, ich bin Vater einer 7-jährigen Tochter mit VLCAD-Mangel (12%). Wir haben schon einige Erfahrungen und Rezepte gesammelt und würden uns gerne mit anderen Familien austauschen. Danke für die Aufnahme!
Hallo,
ich bin Christin. Meine Kinder haben den MTP-Mangel. Wir werden in der SA Jena betreut.
Liebe Grüße
Hallo
Ich habe einen VCLAD-Defekt und bin 54 Jahre alt. Die genaue Diagnose habe ich mit 35 Jahre erhalten.
Ich möchte mich vor allem austauschen, aber auch neue Informationen zum VLACD erhalten.
Viele Grüsse, Brigitte
Hallo,
bei unserer Tochter wurde im Alter von 3,5 Jahren ein CPT1-A-Mangel diagnostiziert.
Wir befinden uns seitdem in medizinischer Behandlung und würden uns hier im Forum gerne über das Krankheitsbild generell und speziell über die Ernährung austauschen.
Liebe Grüße!
Guten morgen, bei meinem Sohn wurde beim Neugeborenensceening VLCAD gesehen und wir mussten umgehend in die uniklinik bremen fahren. Nach weiteren Tests wurde es dann mit 16 % einem milden VLCAD festgestellt und wurden gemeinsam mit der Ernährungsberaterin auf eine strenge diät gesetzt. Wir warten s...
Auswirkungen von Pubertät & Menstruation auf den Stoffwechsel
Hallo, unser 2ter Sohn kam im Mai 2006 zur Welt alles schien ok
Nach der Entlassung aus der Geburtsklinik kam dann ein Anruf "..bitte umgehend in der UNI Klinik Münster vorstellig werden"
Nach einigen Tagen der Unwissenheit kam dann endlich ein Professor und erklärte uns die Diagnose. LCHAD Defekt. ...
Hallo ihr Lieben :)
Ich bin Lucijana, 30 Jahre alt und habe vor knapp 7 Jahren die Diagnose VLCAD- Mangel erhalten. Ich wohne in der Nähe von Stuttgart und bin in Heidelberg in Behandlung. Da ich hier mit der ganzen Sache ziemlich alleine bin wäre ich über den Austausch mit anderen Betroffenen sehr...
Hallo ich bin Julian und bei meiner Tochter wurde im Neugeborenen-Screening ein VLCAD Mangel festgestellt. Durch eine weitere Untersuchung wurde eine Restaktivität von 17 % festgestellt. Über einen Austausch würde ich mich sehr freuen.
Liebe Grüße Julian
Hallo, ich bin Anika. Mein 3 Monate alter Sohn wurde kürzlich mit LCHAD diagnostiziert. Ich würde mich sehr freuen, auf Erfahrungen und Austausch."
Hallo! Bei meinem zweitgeborenen Kind wurde mittels Neugeborenen-Screening ein VLCAD-Mangel entdeckt. Die Verdachtsdiagnose wurde durch eine zweite Untersuchung bestätigt. Nun warten wir auf das Ergebnis einer weiteren Blutanalyse, welche die Enzymaktivität feststellen soll. Natürlich hoffen wir auf...
Wie sieht die Prognose für Betroffene mit einem VLCAD-Mangel aus?
Zitat von Gast im Beitrag #113Hallo zusammen, wir kommen aus der Oberpfalz und unsere Tochter wurde im Dezember 22 mit einem milden VLCAD Mangel geboren. Sie hält keine Diät und hatte auch noch keine Stoffwechselentgleisung!Wir wurden erst in Erlangen betreut und sind dann nach Heidelberg gewechselt...
Hallo zusammen,
wir kommen aus der Oberpfalz und unsere Tochter wurde im Dezember 22 mit einem milden VLCAD Mangel geboren.
Sie hält keine Diät und hatte auch noch keine Stoffwechselentgleisung!
Wir wurden erst in Erlangen betreut und sind dann nach Heidelberg gewechselt.
VG
Marion
Hallo,
ich bin Malte und 37 Jahre alt. Ich habe einen CPT2-Mangel. Dies führte dazu, dass ich das erste Mal mit 22 Jahren einen erhöhten CK-Wert hatte (ca. 190k). Bei mir war der Anstieg nur nach "sehr starken" Infekten. Zuletzt 2023 mit einem CK-Wert von ca. 750k. Daraufhin wurde in Gentest gemach...
Fragen Freitag vom 30.05.2025:Wie viele Betroffene mit FAOD gibt es in Deutschland?Und: Wie alt ist der/die älteste Betroffene/r mit LCHAD- Mangel in Deutschland?Vom Verein könnten wir sagen, wie alt das älteste betroffene Mitglied ist.Aber es gibt auch noch spät diagnostizierte z.B. mit CPT2-Mangel...
Alle 2 Wochen bieten wir auf Instagram jetzt den "Fragen Freitag " an.Eure Frage zu FAOD, die wir als Verein beantworten.Macht gern mit und vor allem: Folgt uns auf- Instagram- Facebook - LinkedIn wenn ihr es noch nicht tut :-)
Hallo, bei unserer kleinen Maus wurde durch das NGS lchad diagnostiziert bzw gefunden. Heute ist sie knapp 3 1/2 Wochen alt und die meiste Zeit davon haben wir in Krankenhäusern verbracht. Wir hoffen, dass wir in dem Forum viel von anderen betroffenen Familien lernen können und vor allem, dass ihr u...
Hallo, ich bin Ana, Mutter von Matei, er ist 2 Jahre und 3 Monate alt und er wurde am 6 Tag des Lebens mit Lchad diagnostiziert. Wir leben in der Nähe von München.
Hallo zusammen,
Ich bin Jasmin und bei meinem kleinen Sohn wurde im Neugeborenenscreening ein VLCAD-Mangel festgestellt. Im Zweitscreening bzw in der Konfirmationsdiagnostik wurde die Wahrscheinlichkeit, dass er es hat dann herabgesetzt, weil eine Restaktivität von 56% besteht. Da ich gerade den le...
Hallo zusammen,
Ich bin Jana, 32 Jahre, und bei mir wurde Ende 2022 ein erblich bedingter systemischer primärer Carnitinmangel festgestellt.
Das Neugeborenenscreening meiner Tochter war auffällig und darüber hat man nach einigen Untersuchungen festgestellt, dass ich die "Kranke" bin.
Ich hoffe au...
Newsletter Nr. 21 / April 2025Unsere Themen:Rare Diseases Run 2025 - Familientreffen in Eisenach im März - Studie zum Langzeit-Outcome - Unser Forum - Neues aus der Öffentlichkeitsarbeit - Wie soll unser Maskottchen heißen - Neues vom Know & GrowHallo, Mensch, wie die Zeit vergeht - schon ist es Apr...
Hallo,
ich bin Oma Kerstin. Meine Enkelin wurde am 13.11.2024 geboren. Beim Neugeborenen Screening wurde ein VLCAD Mangel bei ihr festgestellt. Weder die Geburtsklinik, noch die Kinderärztin konnten genaue Auskunft über die Krankheit geben. Nach ersten Untersuchungen wurde eine Restaktivität von 43...
Die Planung des Familientreffens geht in die heiße Phase.Die Unterkunft "Alte Brauerei" ist bereits voll ausgebucht mit den bisher eingegangenen Anmeldungen.Wer trotzdem noch teilnehmen möchte, den unterstützen wir gern bei der Suche nach nahegelegenen Übernachtungsmöglichkeiten. Alternativ sind auc...
Hallo zusammen,
ich möchte heute unseren Sohn vorstellen und unsere Geschichte teilen. Vielleicht finden wir hier Austausch mit anderen Betroffenen oder einfach Menschen, die sich für seltene Fett-Stoffwechselerkrankungen interessieren.
Unser kleiner Kämpfer wurde am Ende November 2024 geboren. Ku...
Wer ist Online?
Besucher Statistiken
Forum Statistiken
| Themen | 285 |
| Beiträge | 1403 |
| Mitglieder | 169 |
