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66Neuigkeiten aus dem Selbsthilfeverein (Öffentlich)Infos rund um den Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen (Fett-SOS)
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Aktuelle Beiträge
Hallo,
ich bin Malte und 37 Jahre alt. Ich habe einen CPT2-Mangel. Dies führte dazu, dass ich das erste Mal mit 22 Jahren einen erhöhten CK-Wert hatte (ca. 190k). Bei mir war der Anstieg nur nach "sehr starken" Infekten. Zuletzt 2023 mit einem CK-Wert von ca. 750k. Daraufhin wurde in Gentest gemach...
Fragen Freitag vom 30.05.2025:Wie viele Betroffene mit FAOD gibt es in Deutschland?Und: Wie alt ist der/die älteste Betroffene/r mit LCHAD- Mangel in Deutschland?Vom Verein könnten wir sagen, wie alt das älteste betroffene Mitglied ist.Aber es gibt auch noch spät diagnostizierte z.B. mit CPT2-Mangel...
Alle 2 Wochen bieten wir auf Instagram jetzt den "Fragen Freitag " an.Eure Frage zu FAOD, die wir als Verein beantworten.Macht gern mit und vor allem: Folgt uns auf- Instagram- Facebook - LinkedIn wenn ihr es noch nicht tut :-)
Hallo, bei unserer kleinen Maus wurde durch das NGS lchad diagnostiziert bzw gefunden. Heute ist sie knapp 3 1/2 Wochen alt und die meiste Zeit davon haben wir in Krankenhäusern verbracht. Wir hoffen, dass wir in dem Forum viel von anderen betroffenen Familien lernen können und vor allem, dass ihr u...
Hallo, ich bin Ana, Mutter von Matei, er ist 2 Jahre und 3 Monate alt und er wurde am 6 Tag des Lebens mit Lchad diagnostiziert. Wir leben in der Nähe von München.
Hallo zusammen,
Ich bin Jasmin und bei meinem kleinen Sohn wurde im Neugeborenenscreening ein VLCAD-Mangel festgestellt. Im Zweitscreening bzw in der Konfirmationsdiagnostik wurde die Wahrscheinlichkeit, dass er es hat dann herabgesetzt, weil eine Restaktivität von 56% besteht. Da ich gerade den le...
Hallo zusammen,
Ich bin Jana, 32 Jahre, und bei mir wurde Ende 2022 ein erblich bedingter systemischer primärer Carnitinmangel festgestellt.
Das Neugeborenenscreening meiner Tochter war auffällig und darüber hat man nach einigen Untersuchungen festgestellt, dass ich die "Kranke" bin.
Ich hoffe au...
Newsletter Nr. 21 / April 2025Unsere Themen:Rare Diseases Run 2025 - Familientreffen in Eisenach im März - Studie zum Langzeit-Outcome - Unser Forum - Neues aus der Öffentlichkeitsarbeit - Wie soll unser Maskottchen heißen - Neues vom Know & GrowHallo, Mensch, wie die Zeit vergeht - schon ist es Apr...
Hallo,
ich bin Oma Kerstin. Meine Enkelin wurde am 13.11.2024 geboren. Beim Neugeborenen Screening wurde ein VLCAD Mangel bei ihr festgestellt. Weder die Geburtsklinik, noch die Kinderärztin konnten genaue Auskunft über die Krankheit geben. Nach ersten Untersuchungen wurde eine Restaktivität von 43...
Die Planung des Familientreffens geht in die heiße Phase.Die Unterkunft "Alte Brauerei" ist bereits voll ausgebucht mit den bisher eingegangenen Anmeldungen.Wer trotzdem noch teilnehmen möchte, den unterstützen wir gern bei der Suche nach nahegelegenen Übernachtungsmöglichkeiten. Alternativ sind auc...
Hallo zusammen,
ich möchte heute unseren Sohn vorstellen und unsere Geschichte teilen. Vielleicht finden wir hier Austausch mit anderen Betroffenen oder einfach Menschen, die sich für seltene Fett-Stoffwechselerkrankungen interessieren.
Unser kleiner Kämpfer wurde am Ende November 2024 geboren. Ku...
"Hallo, mein zweieinhalbjähriger Sohn ist an LCHD erkrankt. Ich würde mich freuen, von Ihren Erfahrungen und Ihrem Wissen zu profitieren, wenn Sie bereit sind, diese zu teilen."
Hallo ich bin eine Mama von einem 3 Monate alten Sohn. Ich heiße Gülsah. Bei meinem Sohn wurde VLCAD festgestellt. Ich würde mich gerne mit anderen austauschen z.b wie es später mit der Kita abläuft, schule etc.
Mit würde auch interessieren wer von euch eine Pflegegrad beantragt hat.
Das Familientreffen 2025 wird vom 14.-16.03.2025 wieder in Eisenach stattfinden. Bitte merkt euch den Termin schon vor!Anmeldung ist ab sofort mit dem untenstehenden Formular möglich. Berücksichtigung geht nach Reihenfolge der Anmeldung.Wir werden im kommenden Jahr auf den Wunsch eingehen, mehr Zeit...
Newsletter Nr. 20 / Dezember 2024Rückblick und Ausblick auf das kommende Jahrdie Adventszeit hat begonnen. Das erste Licht am Adventskranz brennt und bei vielen geht es nun ans Plätzchenbacken. Schaut doch gern auf unsere Website unter https://fett-sos.com/de/ernaehrung/rezepte, hier findet ihr pass...
Hallo,
meine Tochter ist 3,5 Jahre alt und hat einen CPT1A-Mangel. Ich freue mich über Ihre Beratung. Ich interessiere mich für Essen gehen, besonders im Kindergarten oder auf Reisen.
LG
Gabi
Hallo zusammen
Wir sind Simon, Danilo, Ilja, Vidak und Željka. Unser mittlerer Sohn Danilo, 9 Jahre alt, hat seit seiner Geburt schweren VLCAD-Mangel mit 0% Restaktivität.
Wir wohnen in der Schweiz und freuen uns auf einen Austausch mit anderen Eltern.
Liebe Grüsse
Željka
Hallo zusammen,
Wir sind Laura und Moritz und unser zweites Kind, Emil, wurde im Juli 2024 geboren. Bei ihm besteht ein gesicherter milder VLCAD-Mangel mit einer Enzymrestaktivität von 19 %.
Wir würden uns sehr darüber freuen, uns hier mit Anderen über die verschiedenen Probleme und Erfahrungen ...
Servus an Alle Forumsmitglieder,
ich bin der Sebastian, 21 Jahre und komme aus Thüringen.
Ich habe mich vor paar Jahren hier schonmal angemeldet und auch mit paar Leuten Kontakte geknüpft.
Leider habe ich meine Anmeldedaten vergessen und wollte mal wieder vorbeischauen, wen es hier so neues gibt...
Hallo zusammen,
unser Sohn (fast zwei Jahre alt) ist letztes Jahr im Juli schwer erkrankt. Er hat eine schwere und seltene Krankheit: lymphatische Malformation und dadurch ist ein Chylothorax rechts entstanden. Er hat zwar nicht LCHAD, aber muss seit August 2023 ebenfalls eine strenge fettfreie MCT...
Hallo ich bin Mathias,
wir haben zwei Söhne, einer über zwei Jahre alt und der andere noch 4 Monate alt mit LChad Mangel.
Dieses Forum wurde uns von unserem behandelten Professor empfohlen und wir würden einen netten Austausch von Erfahrungen wärmstens begrüßen.
Mit freundlichen Grüßen,
Matze
Hallo Zusammen,
mein Name ist Thomas. Bei unserem Zweitgeborenen wurde im NBS ein Verdacht auf VLCAD-Mangel festgestellt. Durch die Uniklink Freiburg wurde nun eine Restaktivität von 30% ermittelt. Man sagte uns, mit den 30% wären wir im Graubereich zwischen „nur“ Träger und leichtem VLCAD-Mangel. ...
Hallo zusammen,
wir sind am 23.05.24 zum zweiten Mal Eltern geworden.
Leider wurde bei der Abnahme des Fersenblutes der LCHAD-Mangel festgestellt.
Wir wohnen bei Balingen und wir würden uns gerne mit anderen Betroffenen / Familien austauschen.
Liebe Grüße, Sunny☀️
Die Vorbereitungen für den Rare Diseases Run 2025 haben begonnen In der Woche vom 24.02. bis 02.03.2025 sind wir als Fett-SOS e.V. und 31 weitere Vereine für seltene Erkrankungen wieder mit dabei wenn es heißt: RUN FOR RARE
Hallo mein Name ist Celine, ich bin am 31.07.2024 Mama von Mats geworden. Beim Neugeborenenscreening wurde festgestellt, dass Mats LCHAD-Mangel hat. Ich bin auf der Suche nach Erfahrungen und Austausch zu dieser Krankheit. Aktuell sind wir noch im Krankenhaus, bis der kleine Mann die neue Nahrung gu...
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