Liebe Betroffene, liebe Familien, liebe Vereinsmitglieder, liebe Angehörige und Interessierte,

wir hoffen ihr seid alle gut ins neue Jahr gestartet.

In unserem 18.Newsletter lassen wir das vergangene Jahr mit einem Rückblick auf zwei tolle Veranstaltungen ausklingen und freuen uns mit einem Ausblick auf mindestens zwei ebenso schöne Veranstaltungen im Februar und März diesen Jahres:

- den Rare Diseases Run 2024 : www.rarediseasesrun.net
- und unser Familientreffen in Eisenach.

Außerdem möchten wir euch nochmal an die beiden aktuell laufenden Studien für FAOD-Betroffene erinnern.

Liebe Grüße,
euer Fett-SOS e.V.

19.Newsletter 05/2024

Neues vom Fett-SOS e.V.

Einiges hat sich in den letzten Monaten bei uns getan, nicht nur an Aktivitäten, sondern auch optisch für unser Auftreten in der Öffentlichkeit! Zum Beispiel haltet ihr gerade den aktuellen Newsletter in der Hand - der schon einiges Neues verrät: neue Website im neuen Layout, neue Farben und ein neues Logo für unseren Verein!
Auch der Fetttropfen 💧 - unser neues Maskottchen - ist brandneu und braucht auch noch einen Namen... vieles lest ihr im Weiteren.

Viele Grüße,

Maren, Sandra, Nora, Martha und Simone
euer Fett-SOS Redaktionsteam für diese Ausgabe


PS: Leider müssen wir noch mitteilen, dass unsere Facebook-Seite im März gehackt wurde. Wir mussten diese Seite daher leider aufgeben und einen Neustart mit einer neuen Präsenz machen. Bitte entfolgt euch von der alten Seite und liked und folgt unserem neuen Profil Fett SOS unter https://www.facebook.com/profile.php?id=61558647722839
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Familien- und Vereinstreffen 2024
Vom 8. bis zum 10. März hat unser diesjähriges Familien- und Vereinstreffen in Eisenach stattgefunden mit einem neuen Teilnehmerrekord von 22 Familien mit 26 betroffenen Kindern und Jugendlichen im Alter von 1 bis 20 Jahren.
Das Wochenendprogramm enthielt eine Transitions-Gesprächsrunde, Sport für Eltern und Kinder, Klettern im Hochseilgarten, Sehtraining, Vorstellung der Ergebnisse der Fragebogenstudie zu psychosozialen Aspekten von lcFAOD-Familien, gemeines Waffeln backen und natürlich viel Zeit für Austausch und Gespräche.
Hier ein paar persönliche Eindrücke von Sandra und Nora.

Sandra: Unser Familientreffen in Eisenach, Anfang März, war für uns als Familie wieder ein absolutes Highlight.
Die Vorfreude darauf war schon Tage davor riesig. Nachdem wir schon Donnerstagabend angereist sind, ging es für uns mit zwei anderen Familien am Freitag in den Tierpark.
Hier wurden dann bereits die ersten Gespräche geführt und wir haben hier wieder neues in Sachen Ernährung der Kinder gelernt.
Freitagnachmittag waren wir gemeinsam in der Stadt Eisenach und haben bei einem leckeren Eis (siehe Foto) festgestellt, dass der Anlass zwar ein schöner sein könnte, aber das Schicksal wollte einfach das wir so tolle Menschen kennenlernen.
Samstag ging es für die Kids in die Kletterhalle, hier hatten selbst die kleinsten unter uns schon eine Menge Spaß. Während die Kinder beim Kletter beschäftigt waren, ging es für uns zur Mitgliederversammlung. Es wurde unteranderen der Vorstand neu gewählt, hier freut es uns persönlich sehr, dass nun auch ein Betroffener selbst im Vorstand ist.
Am Nachmittag wurden Waffeln gebacken, Kino für die Kinder gab es auch wieder und wer wollte konnte sich auch mit einem Anwalt austauschen und eventuelle Probleme ansprechen. Am Abend gab es wieder tolle Gespräche mit anderen Eltern!
Sonntag ging es für uns nach dem Frühstück nach Hause. Leni sagte auf der Rückfahrt, sie ist glücklich zu wissen, sie ist nicht alleine mit ihrer Erkrankung!
Wir sagen Danke für das wunderschöne Wochenende und freuen uns schon heute auf nächstes Jahr.
Eure Sandra

Nora: Zusammen mit Mama, Anna und Sara waren wir in Eisenach in Thüringen, um mit den anderen Fettstoffwechselstörungskindern sowie ihren Familien eine schöne Zeit zu verbringen und uns auszutauschen, was mit unseren Krankheiten gut oder schlecht läuft.
Als wir in Eisenach angekommen sind, haben wir unser Zimmer bezogen. Dieses haben wir mit Martha und Simone geteilt. Als wir fertig waren, sind wir ein paar Meter weiter in das Restaurant "Heimat" essen gegangen, wo es ein Buffet gab und man sich aussuchen konnte was man wollte, natürlich fast alles fettarm :-) Nach dem Essen haben wir alle ein bisschen gequatscht und die Teenager sind mit Jette in ein separates Zimmer gegangen und haben mit ihr geredet und wir konnten unsere Fragen beim Transitionsgespräch klären.
Am Samstag waren wir um 8 Uhr frühstücken. Unten an der Rezeption gab es Brötchen, Müsli, Wurst, Käse und Kaffee. Später sind wir in die Kletterhalle nebenan gegangen und haben 2 Stunden unter Aufsicht von Tino und ein paar Vätern der anderen Kids geklettert. Das hat mir sehr viel Spaß gemacht. Danach gab es Mittagessen. Das Gulasch war richtig gut. Nach dem Essen waren wir kurz auf dem Stadtfest "Sommergewinn", welches zufällig gerade an diesem Wochenende in Eisenach stattfand. Dort sind wir eine Runde Karussell gefahren.
Danach ging es für manche aus der Gruppe zum Augentraining mit Sylvia Gelman mit Teil 1 und 2. Im ersten Teil hat sie mit uns Übungen gemacht, um die Augen zu entspannen und um Probleme der Augen vorzubeugen. Das hat sehr viel Spaß gemacht, weil man nach den Übungen direkt einen Unterschied gemerkt hat. Im zweiten Teil waren wir draußen
und wir haben uns ein ovalförmiges Blatt vor die Augen geklebt und sollten schauen, ob wir dadurch noch was sehen. Also wir sollten die Zonen der Augen, die nicht oft genutzt werden, aktivieren. Das war mir am Anfang ein bisschen peinlich und wir sind oft alle aneinander gestoßen aber mit der Zeit ging es immer besser. Dann hat Sylvia uns noch Zeitungen und Prospekte gezeigt, die wir mitnehmen konnten. Danach gab es Abendessen und wir haben mit den kleineren Kindern noch einen Film geschaut.
Am Sonntag (Abreisetag) waren wir noch alle gemeinsam frühstücken. Dann haben wir ein
Gruppenfoto gemacht und am Ende mit Tino etwas Sport, um uns nochmal vor der Rückfahrt richtig auszupowern. Ich fand das Wochenende mit allen sehr schön.

Schöne Grüße, eure Nora
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Frisch gewählt: Unser neuer Vorstand

Am 9. März 2024 standen zur Mitgliederversammlung wieder Vorstandswahlen an. Und wir hatten diesmal den Luxus, dass es mehr Bewerber und Bewerberinnen als Plätze gab.
Besonders freuen wir uns, dass Marius als selbst Betroffener unsere Vorstandsarbeit jetzt mit unterstützt!

Maren Thiel, Vorsitzende: Als Mutter einer 11-jährigen Tochter mit MTP-Mangel und Ärztin stehe ich den Betroffenen gern für alle medizinischen Fragestellungen zur Verfügung. Außerdem bin ich sehr an internationaler Vernetzung interessiert: ich vertrete uns z.B. bei MetabERN und nehme auch an Fachkongressen teil.
Anke Medek, stellv. Vorsitzende: Seit Geburt unseres inzwischen 7-jährigen Sohnes mit VLCAD-Mangel erleben wir sehr viel Zuspruch und Unterstützung aber auch langwierige und aufreibende Diskussionen mit Behörden etc. Ich möchte Familien mit unserer Erfahrung bei Antragstellungen oder Fragen zu z.B. Grad derBehinderung, Pflegestufe, Eintritt in Kita und Schule unterstützen.
Liane Ehrhardt, Schatzmeisterin: Ich bin Oma aus Leidenschaft und habe ein 10-jähriges Enkelkind mit VLCAD-Mangel. Wir wohnen in Thüringen und ich arbeite als Angestellte in einer Computerfirma. Ich freue mich aktiv in der Selbsthilfegruppe mitwirken zu dürfen.
Janette Schreiber, Transitionscoach: Ich bin Jette, Arzthelferin von Beruf, Mutter eines 13- jährigen Jungen mit MTP-Mangel und seit 2023 Transitionscoach (by knw). Mein Augenmerk liegt bei betroffenen Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen, sowie ihren Eltern zum Thema *Erwachsen werden*.
Marius Nunnenkamp, Betroffenenvertreter: Hi, ich bin Marius, 20 Jahre alt und habe den VLCAD-Mangel.

Erweiterter Vorstand
Christian Pertack: Hallo ich bin Chris, 36 Jahre alt und betroffener Vater. Meine Tochter Emilia ist jetzt 6 Jahre alt und hat den LCHAD-Mangel. Emilia ist eine aufgeweckte neugierige kleine Maus. Die Erkrankung ist im Stoffwechsel-Screening Gott sei Dank entdeckt worden, somit leben wir mit der Diät gut.
Elisa Tauert: Ich bin Elisa, 17Jahre alt und komme aus Dortmund. Ich selbst lebe mit dem LCHAD-Mangel und bin im erweiterten Vorstand des Vereins tätig. Momentan mache ich mein Abitur im Bereich Gesundheit und bin ebenfalls politisch interessiert
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Ein neuer Look für unseren Verein
Wer aktuell unsere Homepage besucht, wird sich vielleicht über ein neues Erscheinungsbild wundern. Der Grund ist historisch bedingt. Wir hatten bereits vor der Vereinsgründung eine deutschsprachige Website zur Information über die langkettigen Fettsäurenoxidations-störungen unter www.lchad-mtp-vlcad.com ins Leben gerufen und dann 2018 mit der Vereinsgründung eine weitere Website zur Darstellung der Vereinsarbeit unter www.fett-sos.com veröffentlicht.

Mit der Zeit wurde das für viele zu unübersichtlich und wir wollten auch für neue Betroffene besser zu finden sein. Jetzt haben wir beide Seiten zusammengeführt und bei der Gelegenheit auch unser Layout modernisiert, neue CI-Farben gefunden und sogar das Logo optimiert. Auffällig ist auch unser neues Maskottchen, das einen Fetttropfen darstellt (und das „O“ in SOS ersetzt).
Jedes Maskottchen benötigt einen Namen - und wie schon bei der Suche nach unserem Vereinsnamen vor 6 Jahren - könnt ihr uns Vorschläge schicken!
Gebt euren Namensvorschlag für unser neues Maskottchen, am besten mit Begründung bis zum 20.05.2024 ab unter https://www.survio.com/survey/d/M7O8I3D7F5M2X2P9J.
Alle Ideen stellen wir dann noch einmal allen vor und es kommt zur Wahl unter den Mitgliedern.
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Unsere Aktionen zum Rare Disease Day 2024
Der Tag der Seltenen Erkrankungen fand in diesem Jahr am seltensten Tag des Jahres, nämlich am 29. Februar statt. Es gab dazu am Tag und in der Woche drum herum von vielen Organisationen und Vereinen verschiedenste Veranstaltungen und Beiträge um das Augenmerk auf Seltene Erkrankungen zu lenken. Auch wir als Verein und unsere Mitglieder haben sich vielschichtig daran beteiligt.
Hier eine Auswahl:
Im Radio: https://www.inforadio.de/rubriken/wissen...krankungen.html
In der Zeitung: https://www.kleinezeitung.at/lebensart/g...ne-unter-500000
YouTube / MetabERN: https://youtu.be/L3mIADQB62Q?feature=shared
Selpers Virtuelle Patiententage: https://selpers.com/live/patiententag-se...rungen-lc-faod/
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Toller Erfolg beim Rare Diseases Run 2024
Beim diesjährigen Rare Diseases Run gab es über 4.000 Anmeldungen! Sehr viele Menschen haben dabei auch unseren Verein unterstützt, so dass von den insgesamt 39.500 € Spendengeldern für die 22 teilnehmenden Vereine 2.200 € dem Fett-SOS e.V. zugute kommen.
Mitgelaufen sind nicht nur unsere Mitglieder und deren Freunde und Bekannte, sondern auch Firmen-Teams von Ultragenyx und Nutricia Metabolics.
Und da nach dem Lauf vor dem Lauf ist, freuen wir uns jetzt schon auf nächstes Jahr!
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BEAWARE-Studie - Befragungsstudie zu seltenen Erkrankungen in der Notfallmedizin
Die Zentrale Notaufnahme am Campus Benjamin Franklin der Charité Berlin führt eine Befragungsstudie zu seltenen Erkrankungen in der Notfallmedizin durch. Die Befragung richtet sich an alle Patientinnen und Patienten ab 16 Jahren mit einer Fettsäurenoxidationsstörung und deren Eltern/Angehörige, die bereit sind, Fragen zu Ihrer Erkrankung und
Patientengeschichte aus notfallmedizinischer Sicht zu beantworten sowie ggf. von Ihren konkreten Erfahrungen in der Notaufnahme zu berichten.

Zur Teilnahme: Der Fragebogen kann digital als Online-Fragebogen oder in Papierform ausgefüllt werden. Dem Papier-Fragebogen liegt ein frankierter Rückumschlag bei, sodass Befragten keine Kosten entstehen. Die Angaben im Fragebogen werden in beiden Fällen pseudonymisiert erhoben.
Kontaktperson bei Fragen: sandra.pflock@charite.de
Hier der Link zum Kontaktformular, über das sich Interessierte melden können: https://redcap.charite.de/survey/surveys/?s=WYALXP9L9AWRFPDX
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Information des Stoffwechselzentrums Freiburg zur Triheptanoin-Studie von Ultragenyx
Liebe Patient*innen mit langkettigen Fettsäurenoxidationsstörungen, liebe Patientenfamilien,
wir möchten Sie gerne darüber informieren, dass derzeit eine Studie der Firma Ultragenyx zum Nutzen von Triheptanoin (C7) bei Kindern und Jugendlichen mit langkettigen Fettsäurenoxidationsstörungen durchgeführt wird. Bei dieser Studie handelt es sich um eine Phase-3-Studie, von deren Ausgang die Zulassung von Triheptanoin durch die europäische Arzneimittelbehörde maßgeblich abhängen wird.
Die Studie wird als placebo-kontrollierte, randomisierte Doppelblindstudie durchgeführt. Das bedeutet, dass die Behandlung mit Triheptanoin mit der bisher eingesetzten Behandlung mit MCT-Öl verglichen wird. Ob ein/e Studienteilnehmer*in in der über zwei Jahre dauernden Studienphase Triheptanoin oder MCT erhält, wissen weder der/die Studienteilnehmer*in selbst, noch der/die behandelnde Ärzt*in (doppelblind).
Eingeschlossen werden können Patient*innen vom Neugeborenenalter bis zum Alter von einschließlich 17 Jahren. Für die Studie geeignet sind insbesondere Patient*innen, die einen eher schweren Verlauf ihrer Erkrankung haben. Daher zählen zu den Einschlusskriterien unter anderem (es muss nur eines der Kriterien erfüllt sein):
- Mindestens 2 Stoffwechselentgleisungen mit Rhabdomyolyse oder Hypoglykämie im letzten Jahr (oder 3 in den letzten 2 Jahren), die einer Vorstellung in der Notfallambulanz oder eines Krankenhausaufenthaltes bedurften
- Eine Verschlechterung der Herzfunktion oder eine manifeste Kardiomyopathie (Herzmuskelschwäche)
- Häufige Unterzuckerungen oder ein hohes Unterzuckerungsrisiko mit kurzen Fastenzeiten (altersabhängig)
- Genetische Befunde, die einen schweren Verlauf erwarten lassen

Für diese internationale Studie wird das Stoffwechselzentrum Freiburg als einziges deutsches Studienzentrum fungieren, und wir beginnen derzeit mit der Rekrutierung der Patient*innen.
Falls Sie Interesse an einer Teilnahme haben, wenden Sie sich gerne an uns.
Für Rückfragen stehen wir jederzeit zur Verfügung. Wir freuen uns, von Ihnen zu hören.
Prof. Dr. Ute Spiekerkötter, Ärztliche Direktorin
Prof. Dr. Sarah Grünert, Studienärztin
Kontaktdaten:
Studienärztin: Prof. Dr. Sarah Grünert, E- Mail: sarah.gruenert@uniklinik-freiburg.de
Studienkoordination: Nadine Hug, E- Mail: nadine.hug@uniklinik-freiburg.de
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FAOD-Schwerpunktreha Kinderrehazentrum Usedom
Anne Wehrmann, arbeitet seit August 2023 im Kinder-Rehazentrum Usedom. Im März 2024 hat sie ihre Weiterbildung zur Diätassistentin Stoffwechsel/Diätetik VDD in Münster erfolgreich abgeschlossen. Diese beinhaltet unter anderem den Umgang mit ß-Oxidationstörungen.
Der Termin für die nächste FAOD Schwerpunkt-Reha ist vom 11.09. - 08.10.2024.
Infos unter: www.ifagesundheit.de/kinder-rehazentrum-usedom/